Alessandra Lopena
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Nombre KK:  Alessandra Lopena, "Maní"

La edad:  3

Edad cognitiva: 2

Terapias:  Terapia del lenguaje

Enseñanza:  Actualmente no asiste, ¡pero la búsqueda está en marcha!

Hermanos:  Mia (2)

Padres:  Melissa y Steven Lopena

Símbolos de Kabuki:  Alessandra presenta rasgos faciales típicos que incluyen pestañas largas, paladar alto arqueado, cejas arqueadas, hoyuelo sacro, displasia bilateral de cadera (aún no corregida), hipotonía, retraso en el habla y la alimentación, baja estatura, yemas de los dedos fetales, retraso en el desarrollo, y ella no todavía tiene todos sus dientes, aunque algunos todavía le están saliendo.

               -Alessandra también tiene síndrome de intestino corto secundario a enterocolitis necrotizante, que no está asociado con Kabuki, y también tiene una glándula pituitaria subdesarrollada que resulta en panhipopituitarismo, lo que significa que el glad segrega una cantidad reducida de todas las hormonas pituitarias.

La historia de Alessandra:  Melissa y Steven Lopena no llevaban mucho tiempo casados cuando descubrieron que estaban embarazadas. Tanto emocionados como nerviosos, como todos los nuevos padres, no sabían lo que les esperaba en el futuro. Melissa tuvo un embarazo bastante típico sin mayores problemas. En el tercer trimestre, Alessandra medía pequeña, pero no lo suficientemente pequeña como para causar preocupación, era simplemente algo que monitoreaban. Incluso trabajo  y el parto fue normal, todo lo que les dijeron que esperaran, y Alessandra nació a las 39 semanas de gestación. Sin embargo, ahí es donde terminó la normalidad para los Lopena. Durante la evaluación de rutina de su hija recién nacida, los médicos descubrieron que Alessandra tenía un nivel de azúcar en sangre extremadamente bajo y la llevaron rápidamente a la UCIN.

Durante la primera semana de vida de Alessandra, no la alimentaron con alimentos regulares, solo le dieron azúcar por vía intravenosa, y no se le permitió que la cargaran. Tener un bebé en la UCIN es bastante difícil, especialmente para los padres primerizos que fueron sorprendidos con la noticia de que no podrían llevar a su hija a casa. Mientras estaba en la UCIN, los médicos también descubrieron que Alessandra tiene displasia de cadera bilateral y una glándula pituitaria poco desarrollada. La glándula subdesarrollada resultó en panhipopituitarismo. Según el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP), esto ocurre cuando la glándula pituitaria secreta una cantidad reducida de cada hormona pituitaria, cuando no todas son hormonas se llama hipopituitarismo. Este descubrimiento resultó en resonancias magnéticas, electroencefalogramas y ultrasonidos, pero los Lopena aún no tenían respuestas sobre qué estaba mal o por qué no podían traer a su bebé a casa. En cambio, a Alessandra le colocaron un arnés para las caderas y los médicos comenzaron el tratamiento para sus deficiencias de la tiroides y la hormona cortisol.

Mientras todo esto sucedía, Alessandra todavía estaba luchando contra un nivel bajo de azúcar en la sangre. Sin embargo, una vez que se estabilizó, tenía problemas para comer, por lo que le colocaron una sonda nasogástrica. Unas pocas semanas después de esto y estaba cerca de Navidad, Alessandra estaba tomando cerca del 80% de sus alimentos por vía oral. El hospital estaba discutiendo enviarla a un hospital de rehabilitación para que no tuviera que irse a casa con una sonda nasogástrica o sonda nasogástrica. Desafortunadamente, poco después de la Navidad del 29 de diciembre, de repente dejó de tomar sus botellas y se angustió mucho. Al día siguiente descubrieron por qué a Alessandra le diagnosticaron enterocolitis necrotizante. Según MedlinePlus.gov , esto significa que hay muerte de tejido en el intestino, lo que ocurre cuando muere el revestimiento de la pared intestinal. Para Alessandra, debido a que estaba a término, los médicos esperaban que se recuperara sin cirugía. Comenzaron las pruebas genéticas, pero no pudieron encontrar nada.

Dos días después, el 31 de diciembre, los Lopena celebraron su primer aniversario de bodas, que pasaron viendo a su hija luchar por su vida. Dos días después de eso, el 2 de enero, Melissa recibió una llamada telefónica que ningún padre quiere recibir. El hospital le dijo que llegara lo más rápido que pudiera, que Alessandra necesitaría una cirugía de emergencia y que sus posibilidades de sobrevivir no eran buenas. Melissa dice: "Recuerdo que la enfermera me dijo que me despidiera de ella. Solo le di un beso y la dejé en manos de los muchos médicos que rodeaban su incubadora". ¿Qué otra cosa podía hacer? La vida de su bebé estaba literalmente en juego, así que hizo lo que tenía que hacer. Y luego esperó. Varias horas después, los Lopena se enteraron de que Alessandra pasó por la cirugía, pero el médico le había extirpado más del 80% de su intestino delgado. Le diagnosticaron síndrome del intestino corto y le dieron un 80% de posibilidades de supervivencia.  

En este punto, todo lo demás se hizo a un lado y, a los 2 meses de edad, enviaron a Alessandra al Hospital Infantil de Montefiore para la rehabilitación intestinal. Cuando salieron de un hospital por otro, el médico dijo que aún no tenían una respuesta de por qué estaba sucediendo esto, pero en ese momento, los Lopena solo querían que su hija estuviera sana y volviera a casa. Se instalaron en el nuevo hospital, que comenzó con la hormona del crecimiento en Alessandra debido a su pequeño tamaño. Los Lopena pasaron los siguientes meses aprendiendo cómo funciona la TPN, cómo alimentar a Alessandra a través de una sonda de gastrostomía, cómo cuidar su vía central y qué medicamentos necesitaba tomar y cuándo. Finalmente, a los 5 meses, Alessandra llegó a casa.

También en esta época, los Lopena descubrieron que Melissa estaba embarazada de su segunda hija, Mia. Estaban emocionados, pero asustados porque todavía no estaban seguros de lo que estaba pasando con Alessandra, pero recibirían algunas respuestas en el próximo mes. Alessandra tuvo una cita con el endocrinólogo aproximadamente un mes después de ser dada de alta, y fue en esta cita que se mencionó por primera vez el síndrome de Kabuki. El endocrinólogo reconoció los rasgos faciales y envió a los Lopena a un genetista familiarizado con Kabuki. Este médico diagnosticó clínicamente a Alessandra y lo confirmó con un análisis de sangre. Alessandra tenía 8 meses cuando recibieron su diagnóstico y Melissa recuerda bien el día. " Recuerdo ese día. Recuerdo estar triste porque no esperaba un diagnóstico como este, pero fue un alivio porque explicaba la mayoría de sus problemas de salud para los que nadie puede darnos una respuesta. Todo era real ahora y yo estaba enojada. Pero ahora, mirando hacia atrás, no sé qué hubiéramos hecho si ese endocrinólogo no hubiera oído hablar del síndrome de Kabuki ni hubiera estado familiarizado con él ", dice. Muchos de nosotros también hemos tenido esos mismos pensamientos y sentimientos cuando recibimos nuestros diagnósticos. Es aterrador y abrumador saber que su hijo tiene un trastorno genético que le cambia la vida y que es tan raro que pasamos la mitad de nuestras citas explicándoles a los médicos exactamente qué es.

Desde que salió del hospital a los 5 meses de edad, la mayor parte de lo que ha afectado a Alessandra han sido complicaciones del síndrome del intestino corto. Ha sido ingresada en innumerables ocasiones desde el alta. Infecciones de la línea central, virus estomacales que la llevan a la UCI, múltiples infecciones urinarias y actualmente está luchando contra una úlcera anastomótica. Solo este año, Alessandra ha tenido 4 colonoscopias, 2 endoscopias, múltiples transfusiones de sangre, semanas sin comida real, anestesia y antibióticos administrados demasiadas veces para contar.  

Mia, la hermana pequeña de Alessandra, ha sido una bendición desde el principio. Ella era una gran bebé que se dejó llevar por la corriente, mientras que la hermana mayor ingresaba cada 3-4 semanas durante los primeros 6 meses de vida de Mia. Pasó tiempo en casa y con sus primos, así como con los abuelos, ya que Melissa se quedaba allí durante las admisiones para estar con Mia mientras que Steven se quedaba con Alessandra. La casa de sus padres estaba mucho más cerca del hospital que la suya, así que tenía sentido. Sí, fue mucho trabajo, pero hicieron lo que tenían que hacer.

Alessandra, como la mayoría de los niños Kabuki, se retrasó en alcanzar los hitos básicos. Se dio la vuelta a los 9 meses, se sentó y se puso de pie alrededor de un año y comenzó a caminar cerca de su segundo cumpleaños. Ella dijo, "mamá". alrededor de los 14 meses de edad, y ha creado su propio lenguaje de señas para ciertas cosas como agua, teléfono, hambre, frío y calor. Si bien no es verbal, entiende todo lo que se le dice a ella y a su alrededor, y tiene esa impecable memoria Kabuki. Le encanta contarte cómo fue su día y sigue sorprendiendo a su familia y a sus médicos todos los días.

Debido al síndrome del intestino corto, Melissa dejó de lado la investigación sobre el síndrome de Kabuki. No estaba segura de cómo lidiar con ambos diagnósticos y se concentró en el que actualmente afecta la vida diaria de su hija. Pero después de unos años, se dio cuenta de que Kabuki es tan importante como el síndrome del intestino corto, que es lo que hace que Alessandra sea quien es, por lo que comenzó a investigar y llegar a las personas que saben sobre Kabuki. El mayor impacto que ha tenido hasta ahora fue cuando asistió a la conferencia en Johns Hopkins porque finalmente pudo conocer familias que entendieron, familias que habían lidiado con muchas de las cosas por las que había pasado Alessandra. Y pudo estar rodeada de personas que no juzgarían a su hija por ser diferente, por comunicarse de manera diferente, por comer de manera diferente, por caminar de manera diferente. Fueron aceptados por lo que son, todos ellos, y eso es muy importante cuando su hijo tiene una enfermedad rara. ¡Encontrar personas que lo reciban marca una gran diferencia en nuestra capacidad para seguir cuidando a nuestros niños!

Alessandra mejora cada día. Le cuesta hablar y comer, pero Melissa confía en que llegará a un lugar donde la comunicación no sea un problema. No le importa si se trata de usar señas o palabras, siempre y cuando se entienda a Alessandra. Su pequeño Peanut, un apodo que le dio su abuelo, tendrá 4  a principios de enero.

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Favoritos de Alessandra:  "A Alessandra le encanta fingir que cocina con sus juguetes, le encanta cuidar a sus muñecas, le encanta salir a pasear. Le encanta cantar y bailar, le encanta la música. Le encanta la pasta, McDonald's y KFC. Odia el agua, odia ser ignorado y odia las verduras ".

 

La relación de Alessandra con sus hermanos: " Las niñas están separadas por 13 meses y su hermana, Mia, ha sido una bendición para Alessandra. Ella cuida a Alessandra, trata de ayudar con sus medicinas y alimentación.  Estamos tratando de introducir la vida “médica” en sus mundos y ellos están comenzando a entenderla. A medida que ambos crecen y Alessandra ingresa en el hospital, ambos se dan cuenta de que el otro no está y se extrañan.  Hay más rabietas que cuando están separados porque, por mucho que entiendan que Alessandra necesita sus "abucheos arreglados" por los médicos, en su mundo, se sienten como años. Jugar al doctor se ha convertido en un juego diario. Mia, para una niña de 2 años, es paciente con ella, la anima con nosotros cuando Alessandra intenta o hace algo nuevo. Dado que Alessandra no habla, a veces les resulta difícil conversar, pero Mia se está acostumbrando a su lenguaje de señas y está empezando a comprender lo que dice Alessandra. Ambos aprenden el uno del otro y tienen una gran relación. Son los mejores amigos el uno del otro y cada vez es más evidente que a medida que envejecen, se cuidarán mutuamente ".

 

Consejos para familias Kabuki:  "Mi consejo es que pida ayuda para cualquier cosa y todo lo que necesite. No puede pasar por esto solo.  Solo llevamos cuatro años en este viaje y sé que habrá más obstáculos en nuestro camino, que sé que nosotros, como familia, necesitaremos ayuda para superarlo. Conviértase en un defensor de su hijo y haga preguntas, incluso si cree que son tontas o que pueden no tener sentido porque no comprende completamente todo lo que sucede. La única forma de entender lo que está sucediendo es preguntar e iniciar conversaciones. Comuníquese con diferentes médicos, enfermeras y otros padres en su situación que podrían brindarle esa pequeña ayuda que le abrirá una puerta llena de respuestas ".

Consejos para padres de niños “típicos”:  " Me gustaría que otros padres supieran que el hecho de que Alessandra tenga un diagnóstico no significa que no pueda hacer las cosas que hacen los demás. Hay cosas con las que mi hija menor tiene problemas y que Alessandra no. Todos somos diferentes, todos sobresalen en diferentes habilidades, lo que importa es que cada persona se esfuerce por aprender de los demás.  Enséñeles a sus hijos a ser amables, serviciales y agradecidos con todos. Nunca se sabe lo grandiosa que puede ser una persona sin llegar a conocerla.

 

Una de las cosas que le dije a mi mamá mientras estaba en la UCIN fue que no soy lo suficientemente fuerte para esto. Pero te vuelves fuerte, más fuerte de lo que jamás pensaste, al igual que tu hijo. Habrá momentos en los que estará asustado y nervioso, pero también habrá momentos maravillosos en los que simplemente verá a su hijo hacer algo que los médicos dijeron que no haría o que usted pensó que no haría. Esos son los momentos que recuerdas y de los que te fortaleces.

 

¿Cómo Alessandra  ha impactado a la familia:  " Mi familia ha pasado por muchas cosas desde que nació; pasaron cosas que ni siquiera pensamos que pasarían. Nos ha cambiado y nos ha abierto los ojos a muchas cosas. Nos hemos dado cuenta de que a veces suceden cosas que están fuera de nuestro alcance". de tu control; no todo se puede planificar. Cuando miramos hacia el futuro ya no es en años o meses; pasamos cada semana. Ha llegado el punto en que nos damos cuenta de que cada día no es siempre el mismo y tenemos que adaptarnos con lo que nos viene. Cuando pasamos la semana, haciendo las mismas cosas y todo lo que estaba planeado para esa semana sucedió, eso significa que fue una buena semana. Y pasamos a la semana siguiente.

 

Durante cuatro años, he pasado por una montaña rusa de emociones siendo un padre Kabuki.  Al principio estaba enojado, amargado y celoso cuando vi a alguien tener hijos sin problemas, simplemente viviendo una vida "normal". Una vez que miré más allá de los problemas de salud y el aspecto médico de su vida, vi que Alessandra es una persona increíble y tenemos mucha suerte de tenerla. Mi mamá siempre dice que todos deberían tener a alguien como Peanut. Ella puede superar muchos, muchos obstáculos sin quejarse y tuve que empezar a ser tan fuerte como ella. Alessandra nos ha enseñado cómo ser duros, cómo ser fuertes, cómo lidiar con las cosas cuando no quieres. Puede que no lo supere de la forma en que otros lo hacen o de la forma en que otros nos dijeron que debería hacerlo, pero al final logra las metas que se propone lograr. Todavía hay días en los que nos enojamos y frustramos, pero los padres no. Al final del día, tenemos la suerte de tener a alguien tan especial como Alessandra como parte de nuestra familia y estamos muy orgullosos de ella y de su hermana ".

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Una cosa que aún no se ha mencionado es el increíble sistema de apoyo que los Lopena tienen de su lado. En sus palabras, "Tenemos un gran sistema de apoyo. Mi mamá, Lisa, es su cuidadora durante el día mientras yo trabajo. Tanto mi mamá como mi papá, Larry, están ahí para cada visita al hospital, básicamente todo lo que sucede en los dos la vida diaria de las niñas. Se siente muy cómoda con mis padres. Mientras estaba en la UCIN, estaba conectada al monitor cardíaco para que puedas ver su frecuencia cardíaca, etc. Mis padres venían a visitarla y mi papá la llamaba un poco cacahuete porque era muy pequeña. Su apodo, Peanut, vino de esos momentos. Mi papá entraba y decía: "Hola, cacahuete", y veían que su frecuencia cardíaca aumentaba y desde entonces ese ha sido su nombre. Ahora todos los médicos, las enfermeras, el personal y los miembros de la familia la llaman Peanut. Mis padres ayudaron a criarla, especialmente durante su primer año porque mi esposo y yo estábamos asustados y confiamos mucho en el apoyo de mis padres. No hay suficientes palabras o acciones para mostrar lo agradecidos que estamos por ellos y sabemos que no podríamos estar manejando este viaje sin ellos ".

No solo es asombroso ver la cara sonriente de una niña que casi no llega a casa, sino que es reconfortante saber que esta familia tiene un gran sistema de apoyo para sus niñas. Es posible que Alessandra tenga un largo camino por delante y toda una vida entrando y saliendo del hospital con síndrome del intestino corto, pero si la ve en la calle, lo más probable es que lleve ese contagioso.  Kabuki sonríe y camina como si fuera un día más. ¡Ella es simplemente asombrosa!