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Nombre KK:  Amelie Palmer

 

Edad: 4

 

Edad cognitiva:  Desconocido

 

Terapias:  Terapia del habla, fisioterapia, terapia ocupacional

 

Enseñanza:  Preescolar con necesidades especiales

 

Hermanos:  Darcey (casi 3 años), ¡nuevo hermano que llega en diciembre!

 

Padres:  Kate y Liam Palmer

 

Síntomas de Kabuki:  Defectos cardíacos de la CIV y la CIA (no se requiere cirugía, ambos casi cerrados), hipermovilidad, hipotonía, hoyuelo sacro, yemas de los dedos fetales persistentes, pequeñas para su edad, un dedo del pie está ligeramente adelantado, dificultades para alimentarse, retraso en el habla, rasgos faciales típicos de Kabuki

La historia de Amelie:  Al igual que el centro de atención del mes pasado, Kate no experimentó problemas durante su embarazo con Amelie. Seguro, tenía náuseas matutinas, pero nada que hubiera señalado un problema. Cuando llegó el momento, Kate había planeado un parto en el agua, pero Amelie ya estaba levantando su cabeza Kabuki en protesta. Su frecuencia cardíaca era demasiado rápida para un suministro de agua. El trabajo de parto progresaba como debería, pero hubo que romperle el agua porque Amelie tenía meconio y necesitaban acelerar las cosas. Desafortunadamente, la frecuencia cardíaca de Amelie se desplomó después de esto y Kate fue llevada de urgencia. ¡Tenía una dilatación de 9 cm y no tenía analgésicos! Estaba lista para empujar, pero le dijeron que esperara. Cuando finalmente llegó Amelie, tenía puntuaciones de apgar bajas. Sin embargo, gruñía y pareció estabilizarse rápidamente. Descubrieron un soplo cardíaco, pero sintieron que podría ser algo de lo que ella creció y los Palmer fueron enviados a casa.

 

Los primeros signos que vieron los Palmer de que podría haber un problema fueron con la alimentación. Como una típica niña de Kabuki, aunque no lo sabían en ese momento, Amelie luchó con la alimentación y el aumento de peso. Todos intentaron decirle a Kate que simplemente no estaba alimentando a Amelie lo suficiente, pero Kate lo sabía mejor. En la revisión de 6 semanas de Amelie, el médico general (GP) dijo que el soplo había desaparecido, pero Kate pidió ver a un pediatra de todos modos. A las 12 semanas de edad, Amelie aún no había engordado mucho y acudía al médico para que le hicieran controles de peso semanales. Kate estaba estresada, sus días giraban en torno a alimentar a Amelie. No podía salir y hacer cosas porque Amelie entonces no comía, lo que por supuesto también molestó al recién nacido. Cuando finalmente vieron al pediatra, los enviaron a otro hospital al día siguiente porque el soplo cardíaco de Amelie no había desaparecido. Le recetaron diuréticos y una fórmula alta en calorías, y los Palmer regresaron a casa.

Dos semanas después era el día de Navidad. Sin embargo, los Palmer no celebraron mucho, ya que Amelie fue trasladada de urgencia al hospital en ambulancia. Tenía bronquiolitis y había perdido mucho peso. Este es un proceso que se repetiría hasta que Amelie tuviera unos 8 meses de edad. Subiría algo de peso y luego lo perdería todo en el hospital. Se realizaron pruebas y se solicitó terapia del habla para ayudar con la alimentación. Se llamó a neurología y genética. La neurología confirmó la hipermovilidad y la genética sospechó el síndrome de Kabuki, que se confirmó cuando Amelie tenía 10 meses.

Después de esto, Kate y Liam se mudaron fuera de la ciudad. La salud de Amelie mejoró y Kate regresó al trabajo. Con Kate trabajando, Amelie fue a una guardería durante el día. ¡Sabemos a dónde va esto! Amelie recogió todos los insectos que pasaron y se negó a comer. Contrajo norovirus justo antes de su segunda Navidad y fue ingresada nuevamente en el hospital. Amelie tenía 14 meses y pesaba solo 14 libras. Fue entonces cuando decidieron hacerse una sonda de alimentación.

 

A pesar de que lucharon contra un tubo de alimentación, Kate dice que funcionó de maravilla para Amelie. Después de solo tres meses de tener el tubo, Amelie estaba en el lado positivo de las tablas de peso. ¡Era más grande y más fuerte e incluso había comenzado a caminar! Además, estaba comiendo, así que le quitaron el tubo. Kate estuvo nuevamente de baja por maternidad durante este tiempo, lo que le dio más tiempo para ayudar a Amelie. ¡Estaba prosperando e incluso comenzó a comer purés caseros!

Después de que se abordaron y corrigieron los problemas de peso de Amelie, Kate dice que realmente pasaron por lo peor. Amelie todavía tiene problemas y aún no habla bien, pero se la puede entender. Como dice Kate, "Ella es increíble".

 

Los favoritos de Amelie:  "Le encanta el preescolar, su familia, jugar con su cocina, su scooter y ahora comer, lo cual todavía es muy extraño".

La relación de Amelie con su hermana: “Tienen una relación increíble, aunque a veces Darcey puede ser bulliciosa y luego Amelie simplemente se sale de su camino. ¡Sobre todo es amor y abrazos, pero los hermanos habituales pelean en el medio! "

Consejo para las familias de Kabuki: “El niño y el camino de cada persona es diferente, sin embargo, en mi experiencia, se vuelve más fácil. Ella me sorprende con algo todos los días ".

Consejo para padres de niños “típicos”: “No quiero simpatía, pero es tan lindo cuando la gente muestra empatía hacia ti. Mi jefe ha sido maravilloso y me escucha cuando le explico sobre la última terapia del habla de Amelie y lo que he aprendido. He aprendido mucho en este viaje ".

Cómo Amelie ha impactado a la familia:  “Creo que apreciamos las pequeñas cosas. Tiene momentos de ser realmente difícil y siempre me preocupo de no estar haciendo lo suficiente ".

Amelie definitivamente ya ha tenido sus altibajos en la vida, pero tiene suerte de estar rodeada de padres y una hermana que la aman incondicionalmente. La familia tiene un gran sistema de apoyo, algunos vinieron de un grupo de fisioterapia al que asistieron cuando Amelie era más joven y con el que todavía están en contacto. Los Palmer tienen familia cerca, y cuando Kate tiene que trabajar tres días a la semana, entra una niñera para ayudar con las dos niñas.

 

¡Es bueno que los Palmer tengan una gran red de apoyo porque esperan el bebé n. ° 3 en solo un par de meses! Kate vence el 26 de diciembre, el 26 de diciembre, y le deseamos a toda la familia lo mejor. ¡Felicitaciones, Kate y Liam! 

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