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Arquero Ruzic

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La edad:  15 meses

Edad cognitiva:  7 meses

Terapias:  Terapias físicas, ocupacionales, de la vista y del habla

Enseñanza:  N / A

Hermanos:  Gato (4)

Padres:  Olivia y Jesse Ruzic

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Síntomas de Kabuki:  Dificultades para tragar (principalmente alimentado con sonda de gastrostomía pero progresando con sólidos), retraso global en el desarrollo, hipotonía, hipotiroidismo, espasmos infantiles (IS), epilepsia, coartación recurrente de la aorta (recurrente dos veces después de la intervención quirúrgica), stent en el corazón, cortical Discapacidad visual (CVI), inmunodeficiencia, accidente cerebrovascular talámico a los 5 meses de edad (puede o no estar relacionado con KK)

Historia de Archer:  Cuando Olivia estaba embarazada de 5 meses, ella y Jesse decidieron que llamarían a su dulce hijo, Archer. Jesse quería llamarlo Arco, porque ama el significado arquitectónico detrás del arco gótico. Fue diseñado para señalar a Dios de una manera única.

 

En su octavo mes de embarazo, Olivia desarrolló una rara afección cutánea que no pudo diagnosticarse. Durante su primera ecografía, el médico encontró que la cabeza de Archer era un poco pequeña, pero en la siguiente ecografía se determinó que estaba sano. No se necesitaron exploraciones adicionales.

 

Olivia fue inducida una semana antes debido a la preocupación por la pequeña medida de Archer.  Después de un parto rápido y sin incidentes, lo llevaron inesperadamente a la UCIN porque no podía respirar por sí mismo. A los dos días de nacido, los médicos descubrieron que su diafragma estaba en el lugar equivocado. Al día siguiente, se le diagnosticó una coartación de la aorta, CIV. Arch fue transportado en ambulancia a otro hospital de niños donde le hicieron una "reconstrucción de Arch" a los 5 días de vida. Cuando el cirujano dibujó su arco aórtico, Jesse y Olivia se sorprendieron al ver que la anatomía de su corazón se parecía a la de un pequeño arco gótico. “Esto nos consoló que a pesar de que estábamos conmocionados, asustados y enojados; Dios todavía estaba con nosotros y tenía un plan para Archer ".
 

Como resultado de haber nacido con un defecto cardíaco (y otras múltiples anomalías orgánicas) se realizaron pruebas genéticas. Los resultados volvieron normales.
 

Los meses siguientes trajeron más preocupaciones. Después de su cirugía inicial y el alta del hospital, la coartación de Archer se repitió dos veces. Se sometió a una angioplastia a los 3 meses y a la colocación de un stent a los 4 meses. Seguía teniendo serios problemas de alimentación con su sonda NG; el equipo médico sugirió que Olivia y Jesse programen una cirugía de sonda gástrica. Después de investigar y consultar con su equipo de OT, Olivia y Jesse aceptaron la colocación de la sonda de gastrostomía. Inmediatamente después de su cirugía, Archer dejó de responder a las voces, mirar a sus padres, balbucear y todos los demás hitos físicos que había logrado antes de la cirugía. Todo desapareció.

 

Finalmente, después de tres días de abogar por la evaluación de su hijo, una tomografía computarizada reveló que tenía un derrame tálamo grave (hemorragia cerebral masiva en el tálamo). El equipo médico le dijo a Olivia que todo lo que podían hacer era esperar que el sangrado se coagulara por sí solo. Ella estaba sola, sin apoyo, mientras su esposo tenía que estar en casa cuidando a Jack, cuando a Archer se le diagnosticó el accidente cerebrovascular hemorrágico debido a las restricciones de Covid que permitían que solo una persona se quedara con Archer a la vez. Después de lidiar con ese trauma, Olivia decidió que ya no se sentía cómoda abogando sola en el hospital.


Afortunadamente, después del derrame cerebral de Archer, decidieron mudarse a un mejor sistema hospitalario y comenzar de nuevo. Pudieron mudarse de Michigan a Indiana para estar más cerca de los padres de Olivia. Ella dice que “ambos han sido nuestra piedra en esta locura del año pasado”.  En última instancia, este movimiento llevó a Archer a un mejor sistema médico. Se decidió que Jesse se convertiría en un cuidador médico de tiempo completo y en un padre que se quedaba en casa para sus hijos debido a su increíble habilidad para navegar por el sistema médico y hacer malabares con todas las citas y terapias de Archer en medio de la pandemia de Covid. Olivia volvió a trabajar en una iglesia increíble en el área como ministra de niños. Se mudaron con los padres de Olivia durante 5 semanas debido a lo difíciles que eran las inyecciones / tratamientos y lo gravemente que comprometerían la inmunidad de Archer en medio de la pandemia de Covid-19. Sus padres ayudaron con Jack, su hijo mayor, y los ayudaron a cuidar a Archer mientras ella trabajaba desde casa. “Tenemos un increíble sistema de apoyo de amigos y familiares, además de personas de todo el mundo que oran por nosotros. Los grupos de apoyo de ATK y Kabuki también nos han brindado un gran consuelo y solidaridad ".

 

Unas semanas después de su mudanza, los Ruzics recibieron respuestas a la pregunta subyacente, en medio de más complicaciones cuando a Archer se le diagnosticó espasmos infantiles (IS), un trastorno convulsivo regresivo grave. En medio de su tratamiento para IS, Olivia y Jesse recibieron una llamada de Riley genetics, quien les informó que más pruebas genéticas confirmaron que Archer tenía el síndrome de Kabuki. Además, le diagnosticaron una variación en su gen RYR1, heredado de ambos padres. Se expresa como una enfermedad de los músculos centrales, lo que explica por qué a los 14 meses no puede sentarse sin ayuda, gatear o ponerse de pie. Olivia recuerda que “fue un alivio comprender finalmente la razón principal por la que el cuerpo de Archer tenía tantos problemas graves. Pero también fue una realidad desgarradora darse cuenta de que sus luchas médicas durarán toda la vida ". Desde entonces, Archer ha sido diagnosticado con una nueva forma de epilepsia, tiene convulsiones temporales frontales para las que todavía están tratando de encontrar el mejor tratamiento. También ha sido diagnosticado con CVI (Discapacidad visual cortical) que se deriva de su compleja historia neurológica. Afortunadamente, desde sus diagnósticos genéticos iniciales, está en remisión de los espasmos infantiles y su personalidad feliz, sus habilidades y habilidades están regresando lentamente con terapias y haciendo un progreso increíble.

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Favoritos del arquero:  "A Archer le encanta el color amarillo (el amarillo y el rojo son los colores más fáciles de ver para él debido a su CVI), reírse / que le hagan cosquillas, el libro Madeline de Ludwig Bemelmans y rodar por nuestra sala de estar lo más rápido que puede".

Relación de Archer con Jack: "Jack adora a su hermano pequeño. Intenta activamente enseñarle todo lo que puede sobre los dinosaurios y lo anima todos los días".

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Consejos para familias Kabuki:  "Permanezca en el momento tanto como pueda. Aunque es importante procesar el trauma médico pasado y la decepción por cómo las cosas 'deberían haber sido', el pasado puede ser paralizante si no se maneja con cuidado. Es igualmente importante abogar y ser proactivo pero buscar en Google todos los 'qué pasaría si' y asumir lo peor del futuro puede robarle las pequeñas victorias y alegrías que experimentó hoy con su KK ".

 

Consejos para padres de niños "típicos":  "No somos padres inspiradores o 'especiales'. Estamos haciendo lo mismo que tú todos los días ... tratando de mantener a nuestro hijo vivo, creciendo y feliz. Es más complicado para nosotros de alguna manera.

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Cómo Archer ha impactado a la familia:  "Arch ha cambiado radicalmente nuestras vidas; convertirse en un padre con síndrome de Kabuki ha sido una de las transiciones más agotadoras y duras que ha experimentado nuestra familia, pero no lo cambiaríamos por todas las estrellas del cielo". Como la mayoría de las familias Kabuki, están constantemente entrando y saliendo del hospital. Olivia dice que "Archer parece recibir un nuevo diagnóstico cada dos semanas; sin embargo, nos ha enseñado mucho sobre la alegría resiliente. No solo su alegría es resiliente después de todo los obstáculos médicos que ha enfrentado, pero nos ha enseñado a saborear las alegrías cotidianas `` simples '' que otras familias podrían no tener: sus primeros bocados de pastel de cumpleaños, un paseo por el parque, pasar el rato en nuestra sala de estar en lugar de estar separados en el hospital ... cada momento se siente sagrado y especial. No damos ningún segundo de tiempo con él por sentado ".

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Escrito por Stacy Limperis

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