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Aubrey Jones

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La edad:  2 años

Edad cognitiva:  18 meses

Terapias:  Terapias físicas y ocupacionales

Enseñanza:  N / A

Hermanos:  Ninguno

Padres:  Marcell y Erin Jones

Síntomas de Kabuki:  Hipoglucemia, dificultades para alimentarse (alimentación por sonda), eventración parcial del diafragma, hernia umbilical, retraso en el desarrollo

La historia de Aubrey:   Cuando Erin y Marcell se enteraron de que iban a tener un bebé, estaban eufóricas. Serían padres primerizos y estaban listos para hacer crecer su familia. Erin tuvo un embarazo relativamente normal. En el tercer trimestre, comenzó a medir dos semanas antes de lo que debería haber hecho. Una ecografía no reveló anomalías, por lo que fue monitoreada. A las 38 semanas de gestación, Erin tuvo una pausa para beber agua prolongada, lo que provocó que tanto ella como la bebé Aubrey aumentaran su frecuencia cardíaca. Debido a las preocupaciones sobre la taquicardia, Aubrey nació por cesárea de emergencia.

Al no tener indicios de que algo iba a estar mal con su bebé, Aubrey rápidamente hizo saber que su vida no seguiría el camino típico de la mayoría de los bebés. Cuando nació, su nivel de azúcar en sangre era 14 y tenía dificultad respiratoria. Pasó dos meses y medio en tres hospitales diferentes antes de que los Jones pudieran llevarla a casa. Llegó a casa con tres medicamentos y con su sonda de alimentación.

Aubrey se sometió a una cirugía para extirpar su hernia umbilical y una segunda cirugía para colocar su sonda de alimentación. Hasta ahora, esos son sus únicos procedimientos quirúrgicos, ¡por los que los Jones están realmente agradecidos!

Aubrey desconcertó a los médicos. Le hicieron varias pruebas genéticas y todas resultaron negativas o no concluyentes. Pero, después de 18 meses de búsqueda, a Aubrey finalmente se le diagnosticó el síndrome de Kabuki, que mostró la mutación KMT2D en el trabajo de laboratorio. Marcell y Erin se sintieron aliviados de tener respuestas, una explicación de por qué Aubrey había pasado por tanto desde que nació.

Aubrey ahora tiene dos años y todavía se alimenta únicamente con sonda de gastrostomía (¡como muchos de nuestros niños Kabuki!), Y todavía toma dos medicamentos para ayudar a controlar su azúcar. Ella recibe terapias físicas y ocupacionales a través del programa de Intervención Temprana, recibe terapia de alimentación para ayudarla a dejar su alimentación por sonda y recibe fisioterapia adicional de forma ambulatoria.

Erin dice: “Esta experiencia como padres primerizos nos ha enseñado a tener paciencia ya unirnos en situaciones difíciles. Nos ha enseñado a celebrar cada logro, sin importar cuán grande o pequeño sea ".

¡Qué razón tiene!

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Los favoritos de Aubrey:  “¡Aubrey ama la música y los ritmos! Le encantan las luces y todo lo que hace ruido. Le encanta cuando cantas, pero especialmente el ABC. Le encanta estar en casa y subirse a todos los muebles. No le gustan los baños y arreglarse el cabello ".

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Consejos para familias Kabuki, así como para padres de niños "típicos":  Dese gracia y paciencia mientras navega por la paternidad y todas las citas y terapias adicionales. Está haciendo lo mejor que puede por usted, su hijo y su familia. Estar ahí para su hijo ante todo ".

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Cómo Aubrey ha impactado a la familia:  “Convertirnos en padres Kabuki nos ha enseñado a tener paciencia y compasión, no solo por nuestros hijos, sino por los padres que atraviesan esta situación o algo similar. Nos ha enseñado que los niños son milagros y que debemos estar agradecidos por la buena salud y apreciar y celebrar cada hito y logro ".

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¡Aubrey es ciertamente una luz en este mundo! El amor de Marcell y Erin el uno por el otro y por su hija brilla a través de sus sonrisas. ¡El futuro es brillante para Aubrey, está rodeada de familiares y amigos que la aman y celebran cada pulgada de piedra que pasa!

Escrito por Candace Buchanan y Serena Burks

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