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Blake Roesch

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Nombre KK:  Blake Mary Ann Roesch
La edad:
  5
Edad cognitiva:
  Desconocido
Terapias:
  Ocupacional, Físico y del Habla (terapia de alimentación hasta los 3 años)
Enseñanza:
  Aula ordinaria, co-enseñada (maestro regular, maestro de educación especial, asistente de maestro y paraeducador presente)
Hermanos:
  Ninguno, ¡pero Blake tiene un husky llamado Luna y ha oído hablar de vacas lecheras!
Padres:
  Austin y Flow Roesch

Síntomas de Kabuki:   Hipoacusia, discapacidad visual, complejo de Shone, retraso en el desarrollo, reflujo, coartación de la aorta, 2 defectos del tabique ventricular, paladar hendido blando, coloboma en ambos ojos

La historia de Blake:  La mayoría de las familias tienen meses, a veces hasta 8 meses, para prepararse para tener un bebé. Flow y Austin no se dieron ese lujo. Flow siguió teniendo un ciclo regular, sin aumento de peso ni antojos durante los primeros 6 meses de su embarazo. Para cuando se enteraron, ¡ella tenía 27 semanas! Y Blake, siendo una niña de Kabuki que hace las cosas en su propio tiempo, decidió que 32 semanas era suficiente para estar en el vientre de su madre. Entonces, la familia Roesch solo tuvo 5 semanas para prepararse para su pequeño.

 

Poco después de enterarse de que estaba embarazada, Flow comenzó a experimentar una grave retención de agua. Todo por debajo de la cintura retenía agua, sus piernas estaban tan hinchadas que solo podía acercarlas a una distancia de 6 pulgadas. Tres semanas después de enterarse de que iban a tener un bebé, cuando apenas comenzaban a emocionarse, los Roesch se enteraron de que su bebé tenía un defecto cardíaco que requeriría cirugía poco después del nacimiento. Estaban devastados. Toda esa emoción se desvaneció y sintieron el peso del mundo aplastando sus pechos. A mamá la pusieron en reposo en cama al enterarse del corazón de su bebé.

 

Aunque estaba devastada, manejó muy bien la situación. Les pidió a las enfermeras que salieran de la habitación por unos minutos, se permitió que se derrumbara, luego se secó las lágrimas y las llamó para que hicieran un plan de juego. Aprendió temprano cómo sentir el dolor y luego cómo superar y seguir adelante. No es una hazaña fácil, que quizás ya sepas si tu pequeño ha tenido algún tipo de cirugía o tiene una mutación más severa que provoca más retrasos.

 

Blake nació por cesárea a las 32 semanas debido a la caída de su frecuencia cardíaca. Dos semanas después, se sometió a su primera cirugía de corazón. Durante esta cirugía, la cuerda vocal derecha de Blake se paralizó. Su pecho estuvo abierto durante una semana antes de que el equipo se sintiera cómodo cerrándola. Solo un par de meses después, Blake se sometió a otra cirugía para que le colocaran una sonda de alimentación. Incluso con el tubo, su reflujo continuó y pasaron por 4 fórmulas en 9 meses antes de encontrar una que funcionara. Se mencionó una fundoplicatura de Nissen, pero los Roesch optaron por no hacerlo por una variedad de razones.

 

Cuando Blake tenía cuatro meses, tuvo otra serie de cirugías. Le repararon 2 hernias y, al mismo tiempo, le colocaron tubos en los oídos debido a que sus canales auditivos eran pequeños. Afortunadamente, los tubos han funcionado bien ya que Blake solo ha tenido una infección de oído.

 

Desde ese momento hasta que Blake cumplió 1 año, su genetista siguió promoviendo el síndrome CHARGE como diagnóstico. Hicieron 3 pruebas de ADN, todas negativas, y Blake no tenía suficientes síntomas para ser diagnosticado clínicamente. Flow decidió que era hora de dejar de ver a ese médico porque se negó a escuchar sus llantos por buscar otra cosa. Cuando Blake tenía un año y medio, la llevaron al oculista, quien les preguntó si estarían dispuestos a volver a la genética. Dado que la madre de Flow ha trabajado en su hospital local durante más de 30 años, Flow solicitó una lista de posibles médicos que pudieran ver. La abuela reconoció a un médico de residencia que era bueno, así que Flow hizo una cita. Menos mal que ella también lo hizo, porque a los 5 minutos de ver al nuevo médico, él tenía una opinión diferente: no CHARGE, sino Kabuki. Mamá lloró. No porque fuera Kabuki, sino porque un médico finalmente la escuchó, ¡y ella sabía que tenía razón!

 

Finalmente, tenían una nueva dirección que tomar, un nuevo síndrome que observar y determinar si esto era lo que su hija estaba luchando. Buscaron en Google y se sintieron abrumados. Luego se dirigieron a sus amigos, quienes les ayudaron a ver que el hecho de que haya una variedad de síntomas asociados con Kabuki no significa que Blake tenga todos y cada uno de ellos. Eso les ayudó mucho, y aunque no se han realizado las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico, tienen su diagnóstico clínico. Esperan hacerse sus pruebas genéticas pronto, una vez que puedan obtener un seguro que las cubra.

 

Aproximadamente al mismo tiempo, se descubrió que Blake tenía una pérdida auditiva. Pasó la prueba de detección de recién nacidos, pero terminó siendo adaptada para un audífono a la edad de 2 años.

 

Alrededor de los tres años, Blake se sometió a su segunda cirugía cardíaca. Esta vez fue por estenosis mitral, y mamá quedó destrozada durante los 45 minutos en coche hasta el hospital. Pero sabía que tenía que mantener la calma para Blake y Austin, así que se las arregló. Blake superó el procedimiento con gran éxito. Desafortunadamente, esta no sería su última operación de corazón. Los médicos informaron a Flow y Austin que Blake eventualmente necesitaría reemplazos de válvulas, probablemente unos 10 años después de ese procedimiento.

 

Desde entonces, ¡Blake ha prosperado! Asiste a una escuela ordinaria y está en un aula ordinaria que también tiene un maestro de educación especial y un paraeducador. Los Roesch sintieron que esta era la mejor ubicación para ella debido a su condición cardíaca, allí se la puede monitorear de cerca. También se alimenta 100% por sonda, no porque no pueda comer, sino porque elige no hacerlo. Es algo en lo que continuarán trabajando con Blake a medida que crezca, pero saben que tiene que estar lista antes de que funcione. Blake tiene un retraso cognitivo leve, pero su mayor obstáculo es que odia que le hagan la prueba. Al final del año escolar 2017-18, ella “no sabía” muchas cosas que había demostrado que sabía durante el año. Este año, ella sabe mágicamente sus colores, formas, letras y puede encontrar su nombre cuando se escribe o se escribe a máquina. ¡Cosas que su mamá no pudo hacer que practicara durante el verano!

 

Durante su última cita de cardiología, se descubrió que el anillo supravalvular sobre su válvula mitral, el que se había extraído previamente en cirugía, está volviendo a crecer. No hay fecha para otra cirugía, pero es algo que están observando de cerca.

 

Blake es una niña muy especial, con muchos me gusta y solo unos pocos (¡enumerados a continuación!). Tiene una personalidad muy Kabuki y definitivamente hace las cosas cuando está lista y ni un momento antes.

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Favoritos de Blake:  Todos los animales (pero principalmente vacas en su granja), Minnie Mouse, rompecabezas, purpurina, estar afuera, sus amigos, bebés, saltar en charcos fangosos, columpiarse, paseos en UTV, caminatas y carreras, Patrulla Canina, escuela, viajar en autobús, ayudar papá, clasificar artículos, películas, cantar, burbujas, libros, nadar y, por supuesto, llevar a mamá a su punto de ruptura. No le gusta: pegatinas, gusanos, comer, salir de la escuela y gente nueva.

Relación de Blake con sus hermanos:  Puede que Blake no tenga hermanos, ¡pero adora absolutamente a su husky, Luna, y a sus vacas lecheras!

Consejos para familias Kabuki:  No estreses las pequeñas cosas.  Disfruta de los logros por pequeños que sean.  Todos tus sentimientos son válidos, no los reprimas.  ¡Pelear! Si no le gusta la respuesta, se defiende. Estamos en nuestro segundo médico de GI y Genética.  No se preocupe por mantenerse al día con los Jones, ellos deberían estar ocupados manteniéndose al día con usted.  Eres fuerte y está bien llorar para ser fuerte.

Consejos para padres de niños "típicos": "Queridos padres de niños normales,

 

No hay "ARREGLO" de ella.

Entiendo que solo está tratando de ayudarla a comer, pero lo hemos reunido todo y lo hemos probado todo, pero gracias por sus ideas.  

 

Por favor, no se queje de que su hijo tiene un resfriado, cuando Blake tiene un resfriado, sus secreciones le causan dolor y pierde peso con cada resfriado debido a que vomita la comida.  

 

Sí, está retrasada y no, no la estamos reteniendo.  Su personalidad no le permite prosperar repitiendo el grado.  Depende de nosotros (los padres) y del equipo de educación especial.  

 

¡Diferente es hermoso!  

 

Sí, sé que no sabes cómo lo hago como mamá con necesidades especiales y no espero que lo sepas.  Así que, por favor, absténgase de esta declaración.

La secuenciación del ADN ocurre en la semana 4 de embarazo, así que no, no hubo nada que pudiéramos haber hecho de otra manera para prevenir esto. Pero eso no significa que la culpa de no tener un bebé “sano” desaparezca ".

Cómo Blake ha impactado a la familia: “Tener un KK nos ha enseñado a tener paciencia y nos ha unido más.  Nos ha enseñado que está bien ir a tu propio ritmo, pero eso tomó un par de años para estar bien.  Tuvimos cierta negación de que teníamos que elevarnos por encima y excepto.  Entender que ser diferente está bien.  Blake está atrasado en algunas áreas, pero luego está adelante en otros lugares.  A la edad de 4 años podía armar un rompecabezas de 24 piezas con solo mirar la caja una vez. (rompecabezas nuevos) Es tan independiente que solo pedirá ayuda si es absolutamente necesario.

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La familia Roesch se ha enfrentado a muchas cosas en poco tiempo, pero ha sido bendecida con mucho apoyo de familiares y amigos cercanos, la mayoría de los cuales los revisan con regularidad. Esto le da a Flow la oportunidad de desahogarse sin ser juzgado. También encuentra mucho apoyo en los grupos de Facebook de Kabuki. Ella dice que encuentra el mayor apoyo allí, y esos grupos son una de las principales razones por las que no se siente sola en este viaje.

 

Blake todavía tiene algunas cosas con las que tendrá que lidiar, cosas que tendrá que superar, pero hay una cosa que viene con el síndrome de Kabuki que distingue a estos niños del resto. No saben cómo rendirse. La palabra "dejar" no está en su vocabulario. Entonces, no importa lo que aparezca frente a ellos a continuación, Blake lo superará con gran éxito. ¡Y también lo harán sus padres, que ya han demostrado que su voluntad de luchar por su hija triunfará sobre todo lo que digan los demás!

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