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Cadence O'Brien

Edad: 2

Edad cognitiva: 2

Terapias: Terapia física y ocupacional

Escolaridad :  N / A

Hermanos:  Cailyn (7), Mackenzie (5), Garrett (3)

Padres: Holly y Mike O'Brien

 

Síntomas de Kabuki:  curvatura de la oreja izquierda, ojos kabuki, almohadillas fetales, dedos de manos y pies cortos y rechonchos, hipotonía, hiperflexibilidad, esclerótica azul (azul en el blanco de los ojos), infecciones crónicas del oído (terminaron con trompas), ERGE (reflujo), paleta hendida de la mucosa suave y problemas de alimentación que llevaron a una sonda G para sus necesidades nutricionales. Se retiró la sonda de gastrostomía el 1 de septiembre de 2017.

 

Historia de Cadence:  Holly tuvo un embarazo relativamente normal. Su glucosa se evaluó en múltiples ocasiones y, aunque estaba alta, seguía siendo aceptable. No fue hasta después del nacimiento de Cadence que a Holly le diagnosticaron diabetes gestacional. También experimentó un poco de dolor adicional y tenía la constante sensación de que algo no estaba bien. Cadence siempre tenía una frecuencia cardíaca alta en la ecografía, pero por lo demás no había indicios de que algo pudiera estar mal.

 

Después de que le rompieron el agua, los médicos se dieron cuenta de que había meconio en el líquido. Cadence era un bebé grande, pesaba 11 libras y 1 onza.  

 

al nacer, y fue necesario que varias enfermeras "ayudaran" (léase: básicamente saltando sobre mamá) Holly para empujar. Cuando finalmente llegó Cadence, la colocaron sobre el pecho de Holly. Su relato personal del recuerdo te dejará sin aliento: “Recuerdo que la miré mientras la colocaban sobre mi pecho y no respiraba. Tenía los ojos abiertos, pero no respiraba ".

 

Los médicos succionaron a Cadence y la conectaron a monitores. Su nivel de azúcar en sangre estaba por el suelo. Su respiración, finalmente estaba respirando, era trabajosa y rápida. Holly consiguió darle un beso rápido en la frente a Cadence antes de que se llevaran al bebé para realizar más pruebas. Los médicos explicaron que Cadence había inhalado algo de meconio y que tenía dificultad respiratoria. Sus niveles de azúcar en sangre no se estabilizaron y habían usado la máxima cantidad de glucosa que podían administrar de forma segura. A los O'Brien se les informó que Cadence sería trasladado de por vida al hospital más cercano con una UCIN.

 

Justo antes de que el equipo de vuelo de la vida viniera por Cadence, a los O'Brien se les permitió pasar unos minutos en la guardería para visitarla. Cadence parecía más frágil que nunca, luchando por contener la respiración y mantener sus números. El equipo que vino a llevarla fue fantástico, explicó cada detalle y también le hizo saber a la familia que habían escuchado un soplo cardíaco en su evaluación. Entonces llegó el momento de que Cadence se fuera. Estaba empacada para su transporte cuando la llevaron a la habitación de Holly para despedirse. Fue la primera vez que otra familia pudo verla.

 

Holly no iba a soportar quedarse en el hospital por más tiempo y se revisó ese mismo día. No podía soportar estar lejos de Cadence. A la mañana siguiente, los O'Brien se enteraron del alcance de los problemas que enfrenta Cadence. Aparte de que su azúcar no era estable, Cadence tenía un defecto cardíaco que afectaba a 4 partes de su corazón llamado Tetrogy of Fallot. Inicialmente, los médicos pensaron que podía esperar de 4 a 6 meses para su primera cirugía, pero Cadence tenía otras ideas.

 

Tres días después de su nacimiento, en el cumpleaños de Holly, finalmente pudieron sostener a Cadence por primera vez. Una vez estabilizada su respiración, la trasladaron a un Hospital de Niños para ser seguida por sus equipos de Endocrinología y Cardiología. Solo 10 días después de su estadía en Children's, se hizo evidente que Cadence no iba a esperar meses para la cirugía. Con solo 14 días de edad, Cadence se sometió a su primera cirugía a corazón abierto. Holly lo describe como lo más difícil por lo que han pasado, y no solo la cirugía en sí, sino la recuperación. Se alcanzaron y celebraron hitos, incluso los más pequeños, y se apenaron los reveses. Cadence pasó más de dos meses recuperándose de la cirugía, entre la lucha contra las infecciones, la retención de líquidos en sus pulmones y tratando de controlar los azúcares, había muchas cosas que Cadence tenía que superar.

Pero superado, ¡lo hizo! Para ayudar a estabilizar los azúcares, los O'Brien decidieron colocar un tubo G para Cadence. Fue lo último que la mantuvo en el hospital, así que fue una obviedad. Tres largos meses en el hospital, y Cadence finalmente pudo irse a casa el fin de semana del Día de la Madre. Finalmente, su familia estaría completa en casa.

 

Durante sus meses de estadía en el hospital, los O'Brien estuvieron conectados con el equipo de genética. Querían estudiar la posibilidad de realizar pruebas para Cadence debido a sus múltiples problemas. Inicialmente descartaron los más comunes y luego decidieron hacer la secuenciación de exoma dirigido. Cuando regresó ese análisis de sangre, a Cadence se le diagnosticó oficialmente el síndrome de Kabuki.

 

Como ocurre con la mayoría de los equipos de genética, la información proporcionada en la cita de diagnóstico fue principalmente científica y relacionada con la prueba en cuestión. No hay mucha información que se pueda transmitir a los pacientes diagnosticados con Kabuki porque muchos genetistas aún no saben qué es. Pero Holly no iba a tomar eso y acostarse, así que fue a buscar. Lo que encontró fueron dos lugares de apoyo y calidez inmediatos: All Things Kabuki y el grupo de Facebook del síndrome de Kabuki. Ella dice que también depende en gran medida de su familia y amigos para atravesar este viaje, ¡y se siente bendecida de tener tanto apoyo en su vida!

 

Desde que salió del hospital, a Cadence le ha ido muy bien. Le han quitado todos los medicamentos, excepto uno, para su hipotiroidismo, y tienen la esperanza de que pueda salir de eso cuando Cadence cumpla tres años el próximo año. Cadence ahora está caminando, y aunque comenzó con aparatos ortopédicos AFO y SMO, ahora solo usa los aparatos ortopédicos SMO para ayudar con la fuerza del tobillo y sus pies girando. Le colocaron tubos en los oídos en 2016 después de infecciones crónicas de oído. Le quitaron la sonda de gastrostomía el pasado mes de septiembre, ¡y ha hecho cosas increíbles para mantener sus hábitos alimenticios y su peso! Tendrá que someterse a otra cirugía cardíaca en algún momento, pero su función cardíaca se mantiene por ahora y las citas cardíacas se han trasladado a una vez al año.

 

“Estamos absolutamente asombrados y muy orgullosos de todo lo que ha logrado y soportado en sus casi 2 años de vida. Ella nunca deja de demostrar que sus médicos están equivocados y logra hacer sonreír a todos los que conoce. Estamos muy agradecidos de tenerla en nuestras vidas y por la nueva perspectiva que nos ha brindado su viaje. Pasamos más tiempo concentrados en las cosas que realmente importan y tratando de ver el mundo como ella lo ve, ¡con puro entusiasmo y alegría! " 

Favoritos de Cadence:  “A Cadence le encanta escuchar música y bailar. Le encanta jugar con sus hermanos y / o agravarlos. Le encanta comer (es nuevo para ella) y no le gustan mucho los guisantes, los análisis de sangre y que la ignoren. ¡Es una persona sociable y requiere que todos al menos reconozcan su presencia! "

 

Relación de Cadence con sus hermanos:  “Nuestros hijos tienen el vínculo más dulce y fuerte que he visto en niños tan pequeños. La adoran absolutamente, y ella a ellos. Les encanta ayudar con su cuidado y pasar tiempo con ella. Incluso nuestro hijo de 2 años la adula. ¡Realmente derrite mi corazón! "

 

Consejos para familias Kabuki:  "No estás solo. Nunca está de más salir y buscar a otros en quienes apoyarse, compartir consejos, ideas y luchas ".

 

Consejos para padres de niños “típicos”:  “Es más difícil de lo que parece a veces… la mayor parte del tiempo. Cadence es la niña más agradable, y por eso estoy agradecido, pero eso no le quita las necesidades adicionales que tiene. No tengo idea de los desafíos que enfrentaremos en el futuro, pero espero que otros sean pacientes con nosotros y comprendan lo que no enfrentan a diario. Con Kabuki, nunca se sabe cómo afectará a su pequeño. Hay tantas cosas desconocidas. Si bien los padres de niños típicos pueden no entender el miedo asociado con eso, espero que respeten nuestras decisiones con respecto a nuestra hija y sus necesidades, ¡ya que todos queremos lo mejor para nuestros hijos! "

Cómo Cadence ha impactado a la familia: “Realmente me ha abierto los ojos a las luchas que tienen los padres con necesidades especiales. Cadence aprecia la vida que es inspiradora y contagiosa. Ella trae una sonrisa a la cara de todos y sin importar las circunstancias se las arregla para ser la niña más feliz y dulce. Me he vuelto más compasivo y considerado con otros padres. Realmente nunca conoces las luchas de otra persona. También he ganado un nuevo nivel de fe. Fe en mí mismo, en mi familia y amigos, en nuestro equipo médico y en que Dios tiene un plan más grande para Cadence, y me alegra estar en el viaje, sin importar lo mucho que haya sido un viaje en montaña rusa ".

 

La cadencia ha recorrido un largo camino en poco menos de 2 años, desde un comienzo muy sencillo hasta un niño pequeño vibrante y feliz. Le encanta la gente, le encanta la música y le encanta la atención (¡Pregúntale a Holly!). La cadencia es una luz en cada habitación en la que entra, y yo, por mi parte, no puedo esperar a ver qué contribuirá a este mundo.

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