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Elijah Cooney

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Edad: 2
Edad cognitiva:
  12-18 meses
Terapias:
  Terapias físicas, ocupacionales y del habla
Enseñanza:  Elijah asiste a Apparo Accademy, un preescolar diseñado para la inclusión y la intervención temprana. Hay niños de todas las capacidades inscritos en el programa, pero la enfermería y los terapeutas a tiempo completo del personal lo convierten en el entorno ideal para niños como Elijah.
Hermanos:
  Brileigh (12) y Owen (9)
Padres:
  Jennifer Cooney

Síntomas de Kabuki: bajo nivel de azúcar en la sangre al nacer, ictericia, eventración del diafragma , estenosis anal, tortícolis, plagiocefalia, ERGE severa, paleta arqueada alta, pérdida auditiva severa, infecciones crónicas del oído, dificultades de alimentación e intolerancia a los lácteos que conducen a retraso del crecimiento y gtube colocación, retraso global del desarrollo

 

La historia de Elijah:  Elijah era el tercer bebé de Jennifer, por lo que pensó que sabía qué esperar cuando se enteró de que estaba embarazada. Lo que no esperaba era tener más preguntas con Eli que sus otros dos, o que la derivaran a un obstetra / ginecólogo de alto riesgo después de que su ultrasonido de 20 semanas mostrara que la columna vertebral de Eli estaba midiendo demasiado ancha. Se realizó una ecografía 3D y todas las pruebas genéticas estándar volvieron a ser normales, por lo que se le dio el visto bueno. Terminó fallando la prueba de glucosa de 1 hora, pero pasó la de 3 horas por 1 punto, por lo que no se le dio un diagnóstico de diabetes gestacional.

 

Así que Jennifer siguió con su vida como lo haría cualquier madre, cuidando a sus dos hijos mayores mientras esperaba que Elijah hiciera su aparición. Dos semanas antes de su fecha límite, Jennifer se despertó con cierta incomodidad y fue al hospital. ¡Se registró a las 7:14 am y Elías fue entregado a las 7:19 am! Habla sobre progresar rápidamente. Desafortunadamente, aquí es donde comenzaron a aparecer los problemas de Eli. Sus puntajes APGAR eran bajos, era más pequeño de lo que pensaban y los médicos determinaron que Jennifer tenía una ruptura prolongada de membranas. A Eli se le inició de inmediato con antibióticos y glucosa por vía intravenosa.

 

A Elijah no se le permitió salir de la guardería. En su segundo día de vida, nada mejoraba. Se realizó un estudio completo. Su bilirrubina era alta, su saturación de oxígeno estaba en los 80 y se decidió que sería trasladado a la UCIN del Hospital de Niños de Georgia. Mientras esperaban el transporte, Elijah tuvo episodios de taquicardia y bradicardia, lo que solidificó la decisión de trasladarlo. Pasaría 8 días en la UCIN, pasando sus primeros 10 días de vida en el hospital antes de ser dado de alta para irse a casa.

 

Tras el alta, Jennifer no tuvo respuestas. Una radiografía mostró una masa en su hemi diafragma derecho que tendrían que seguir con una tomografía computarizada, pero debido a que estaba manejando bien las cosas, se determinó que podían esperar hasta que fuera un poco más grande para sedarlo. CONNECTICUT. Alrededor de los 2 meses de edad, se realizó una nueva radiografía. Mostraba crecimiento en el área y el médico estaba bastante seguro de que Elijah tenía un quiste en el pulmón. Sería necesario extirparlo quirúrgicamente, por lo que aún se necesitaba una tomografía computarizada para determinar si este era el caso. La exploración se completó cuando Elijah tenía 3 meses de edad y los hallazgos fueron positivos: ¡No hay malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares (CPAM)! Su diafragma tuvo una eventración, pero nada requeriría cirugía.

Aun así, estaban sucediendo cosas que Jennifer sabía que no estaban bien y estaba en busca de respuestas. Sufría un dolor constante y sonaba constantemente congestionado. En su revisión de rutina de 4 meses, a Elijah le diagnosticaron tortícolis y plagiocefalia. Comenzó fisioterapia dos veces por semana y acudió a una neurocirugía que le recetó un casco remodelado para la cabeza. Jennifer se refirió a sí misma al programa de intervención temprana de su estado en esta época y también tuvieron un seguimiento con una cirugía pediátrica en la que a Elijah le diagnosticaron estenosis anal. Fue una respuesta parcial al dolor que tenía y se le inició con dilatadores anales para tratar el problema.

 

Pero, como ocurre con muchos niños Kabuki, este no sería el final. Alrededor de los 5-6 meses de edad, Elijah comenzó a vomitar todos los días. Luego, después de cada comida. Su pediatra no quería hacer nada, por lo que Jennifer encontró uno nuevo que le recetó un medicamento para el reflujo. Ayudó a algunos, pero no solucionó el problema por completo. Su sonido congestionado al respirar persistía, por lo que a los 7 meses vieron a un alergólogo pensando que todavía estaba relacionado con los pulmones. El alergólogo no estuvo de acuerdo y los envió de regreso al cirujano pediatra, citando que el reflujo de Elijah no estaba bien controlado y el alergólogo pensó que la cirugía podría ser necesaria. El cirujano no estuvo de acuerdo. La eventración del diafragma habría dificultado cerrar correctamente el estómago, pero tampoco pensó que la cirugía fuera necesaria. Volver al punto de partida.

 

Afortunadamente, Jennifer había estado discutiendo los problemas médicos de Elijah con su fisioterapeuta dos veces por semana. Escucharon y tomaron notas de su historial médico. Jennifer estaba empezando a introducir una cuchara y Elijah empezó a tener infecciones crónicas de oído. Un día le dijo al terapeuta: “¡Le duelen tanto los oídos! Ni siquiera traga, solo está tragando su comida de una vez ". A lo que el terapeuta sugirió consultar logopedia. También se hizo una derivación a ENT y se determinó que Elijah necesitaría tubos. Pero fue en el discurso que finalmente obtuvo sus respuestas. Elijah tenía casi 8 meses y ninguna persona, ningún médico reconoció que había estado mostrando todos los signos clásicos de aspiración durante toda su vida.

 

A los nueve meses, a Elijah le diagnosticaron retraso del crecimiento. Fue remitido para un estudio de deglución, consulta gastrointestinal y neurología porque, además de todo lo demás, no había alcanzado ni un solo hito, incluso con fisioterapia dos veces por semana durante cinco meses.

 

Las citas seguían llegando y Elijah estaba cada vez más enfermo. Su primer juego de tubos para los oídos se colocó a los 10 meses de edad. Su estudio de la deglución mostró que aspiraba cualquier líquido más delgado que la miel. GI decidió que tenía intolerancia a los lácteos y que su cuerpo no absorbía ningún nutriente, sino que atacaba su nutrición como un virus. Esta era la fuente de su dolor y problemas intestinales, por lo que le recetaron una fórmula a base de aminoácidos que tenía que espesarse hasta obtener la consistencia de la miel.

 

A lo largo de todo esto, Elijah falló en todas las pruebas de audición que le hicieron. Necesitó sedación para una prueba de respuesta auditiva del tronco encefálico, donde se descubrió que necesitaría audífonos para ambos oídos.

 

Mientras tanto, Elijah luchaba por adaptarse a su nueva dieta. Perdió peso y siguió teniendo bronquitis y neumonía. Finalmente, después de cuatro meses de controles de peso y terapia de alimentación, GI sugirió colocar una sonda de gastrostomía. Tenía el potencial de ganar peso, pero no era lo suficientemente fuerte para ingerir las calorías que necesitaba, además su reflujo hizo que perdiera casi un tercio de lo que ingirió. El problema era que la anestesia no lo tocaba porque estaba tan enfermo. Tres meses de reprogramación de la cirugía hicieron que Jennifer se pusiera en contacto ella misma con el jefe de anestesia. Su sonda de alimentación finalmente se colocó a los 16 meses de edad y Jennifer está convencida de que le salvó la vida. Recuerda un momento en el que finalmente pudo decirle a un amigo que Elijah tuvo tres días buenos seguidos, y por días buenos eso significaba que Elijah estaba hollín. No hay nada peor que escuchar a su hijo sentir dolor y estar molesto todo el día todos los días sin respuestas. Entonces, a pesar de que todavía estaba vomitando y teniendo problemas intestinales, ¡poder calmarlo era definitivamente un motivo de celebración!

 

Durante el torbellino de citas, Jennifer llevó a Elijah a un genetista. Tenía 13 meses y aún no tenía diagnóstico. ¡Habían esperado 8 largos meses para esta cita! Jennifer había renunciado a encontrar respuestas en este punto y esperaba con ansias el día en que él “dejaría de crecer” en esta fase. En febrero de 2019, recibió una llamada del asesor genético informándole que las pruebas iniciales no mostraban nada. Debido a su historial médico, querían hacerle más pruebas y ella escuchó las palabras “síndrome de Kabuki” por primera vez. Hizo lo que todos hicimos al escuchar esas palabras: Investigar.

 

“Toda mi vida se rompió y se recompuso ese fin de semana. No estoy seguro de haber dormido, solo investigué todo lo que pude en KS. Encontré la comunidad ATK en Facebook y rápidamente supe que estas personas serían mi mejor recurso ”, dijo. No se equivocó porque en marzo de 2019 recibió la llamada. El análisis de sangre de Elijah muestra la mutación del gen KMT2D. Más tarde ese mes, a Elijah le colocaron la sonda de alimentación. Y así, su viaje tuvo una dirección.

 

Desde entonces, además de un brote de rotovirus, el viaje médico de Elijah ha transcurrido sin incidentes. ¡Qué buenas noticias! Ahora tiene dos años, asiste a una escuela increíble con enfermeras y terapeutas en el personal, usa audífonos, camina, aprende signos y finalmente alcanzó la tabla de crecimiento. Es posible que pronto necesite nuevos tubos para los oídos debido a las infecciones continuas. Tiene un estudio del sueño programado para descartar la apnea del sueño, pero aún no se ha completado. Continúa recibiendo sus terapias y, si bien obtiene aproximadamente el 70% de su nutrición a través de su tubo, también come por vía oral. Está progresando, ¡y eso es todo lo que cualquier padre puede pedir!

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Los favoritos de Elijah:  "Elijah ha logrado un progreso increíble en los últimos meses. Realmente disfruta de la rutina de un día escolar y de ir a terapias. Cualquier habilidad en la que esté trabajando en fisioterapia y terapia ocupacional es lo que más le gusta hacer en casa. Le encanta aplaudir y hacer su familia se ríe ".

La relación de Elías con su  hermanos:  "Los hermanos de Elijah lo han amado desde antes de que él naciera. Han sido grandes ayudantes y muy comprensivos con sus necesidades. A su hermana le encanta especialmente contar su historia y compartir su amor por él con todos los que conoce".

Consejos para familias Kabuki:  "Permítete sentir TODAS las emociones que vienen con este diagnóstico. Creo que los padres con necesidades especiales NECESITAN" días malos ". Lo que no necesitan es la culpa o la vergüenza por tener momentos de debilidad. Antes yo era una mamá con necesidades especiales, una mujer a la que admiro mucho me dio este consejo (tiene dos niños con EE y alergias alimentarias graves): "A todos nos dan las mismas 24 horas al día. Si tengo un mal día, me permito tener un mal día. Pero nunca me permito tener 2 seguidos ".


Creo que esto se me queda tanto ahora porque es un permiso para aceptar todo lo que viene con esta vida sin sentirme mal por ello. Habrá algunos días realmente duros y los necesitará tanto como los días normales. Es importante que aceptemos las bajas para poder celebrar y apreciar mejor las altas ".

Consejos para padres de niños “típicos”:  "Si buscaras en los archivos médicos de estos niños, el único tema común que notarías es que son guerreros. Han luchado duro por sus vidas y cada gramo de éxito que logran. Ayúdanos a celebrar incluso la más pequeña de las victorias. Anime a su propios a los niños para que hagan preguntas para APRENDER sobre ellos, no para hablar sobre ellos. Anímelos a interactuar y ser amables ".

Cómo Elijah  ha impactado a la familia:  "Si bien un niño con necesidades especiales impacta a todos los miembros de la familia, ser una mamá Kabuki me ha impactado enormemente. Kabuki me ha hecho valiente y me ha dado coraje. Soy mental y emocionalmente más fuerte de lo que jamás creí posible. Cuando me siento débil y desanimado, me recuerdo a mí mismo que si él puede, yo también puedo ".

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Elijah es un niño muy especial. Estuvo presente en Cleveland en julio de 2019 en la reunión familiar de ATK donde tuve el placer de conocerlo a él y a Jennifer. Elijah es extremadamente sociable y acudirá a cualquiera que le preste atención. Le encanta estar en movimiento y mover sus hermosas pestañas para conseguir lo que quiere. Dado lo adorable que es, ¡me imagino que funciona aproximadamente el 95% del tiempo! Como Jennifer puede atestiguar, obtener el diagnóstico de KS es solo el comienzo. Es un punto de partida, respuestas a problemas que han persistido desde el nacimiento y la entrada a este pueblo gigante que todos usamos para apoyarnos y amar. Elijah está estable, es feliz y, sobre todo, es amado. La persistencia de Jennifer para luchar y defender a Elijah muestra lo importante que es que nunca nos demos por vencidos, que siempre confiemos en nuestros instintos y luchemos por nuestros hijos.

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