Gavin Bond

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La edad:  2
Edad cognitiva:
  Varía según el tema y los objetivos, atrasado en algunas áreas y adelantado en otras
Terapias:
  Ocupacional, Físico, Habla y Nutrición
Enseñanza:
  N / A
Hermanos:
  Tyler (18)
Padres:
  Rhiannon y George Bond
 

Síntomas de Kabuki: yemas de los dedos fetales persistentes en ambos dedos de manos y pies, escleróticas azules, algunos rasgos faciales clínicos, anomalías esqueléticas (que incluyen tabique desviado congénitamente, 2 conjuntos de costillas fusionadas congénitamente, escoliosis), baja estatura, hipotonía, paladar alto arqueado, retrasos en el desarrollo (lenguaje, motricidad fina y gruesa)

Síntomas que pueden o no estar relacionados con Kabuki: tetralogía de Fallot, enfermedad pulmonar crónica, hidronefrosis

 

La historia de Gavin: a mitad de  embarazo de Gavin, Rhiannon y George se enteraron de que su bebé tendría algunos defectos congénitos. Primero, el médico detectó sus problemas renales y luego su defecto cardíaco, la tetralogía de Fallot. En ese momento, los médicos querían realizar una amniocentesis para determinar si el bebé tenía algún problema genético, pero Bond optó por no hacerlo debido a los riesgos involucrados. No importa cuán pequeños sean los riesgos, no querían correr ningún riesgo con su bebé por nacer. Sobre todo porque Rhiannon también había desarrollado diabetes y preeclampsia, las cuales estaban bien controladas hasta el final de su embarazo, cuando su presión arterial comenzó a causar problemas.  

Gavin nació a las 37 semanas de gestación. Estaba azul al nacer y necesitaba asistencia respiratoria inmediata. Como ya sabían de su condición cardíaca, se completó una radiografía de tórax, que es cuando encontraron sus costillas fusionadas. El hospital donde dio a luz a Gavin no estaba equipado para un bebé tan complejo como él, por lo que a los 4 días de edad, Gavin fue trasladado al hospital infantil local. Allí, pudieron estabilizar a Gavin con la ayuda de oxígeno, lo que permitió a los Bond llevar a Gavin a casa, tanques de oxígeno y todo.  

Antes del alta, el hospital realizó una prueba de micromatriz para buscar los trastornos genéticos más comunes, pero resultó negativa. Los médicos se sorprendieron porque esperaban que Gavin tuviera un resultado positivo para el síndrome de DiGeorge, o deleción 22q. Los Bond se reunieron con un genetista que dijo que debido a que los únicos problemas que tenía Gavin eran su corazón y sus riñones, ella no creía que nada genético estuviera necesariamente involucrado. Pero Rhiannon no estuvo de acuerdo. Como cualquier buena madre, defendió. Señaló la fusión de las costillas, el tabique desviado y que pensaba que los dedos de los pies se veían raros. Entonces, el médico miró y dijo que tenía yemas de los dedos fetales persistentes, un rasgo estrechamente asociado con el síndrome de Kabuki. Tras un examen más detenido, encontró otras características asociadas con Kabuki y decidió seguir adelante con las pruebas.

Mientras esperaba la aprobación de los análisis de sangre de Gavin, Rhiannon hizo su propia investigación y ya se había conectado con All Things Kabuki para aprender todo lo que pudiera. En su corazón, sintió que este era el diagnóstico que recibirían, por lo que cuando la prueba resultó negativa, todos se sorprendieron. El médico explicó que alrededor del 30% de los diagnósticos de Kabuki son clínicos debido a que las pruebas resultaron negativas. Solo para asegurarse de que no pasara nada más, se realizó la secuenciación completa del exoma. Cuando eso también volvió sin resultados, a Gavin se le diagnosticó clínicamente el síndrome de Kabuki.

Mientras hablaba con el genetista e intentaba encontrar un diagnóstico para Gavin, los Bond también estaban lidiando con algunos problemas cardíacos muy graves. Poco después de ser dado de alta del hospital, las necesidades de oxígeno de Gavin aumentaron rápidamente. Gavin se sometió a pruebas, observaciones, más pruebas y los Bond tuvieron muchas conversaciones largas y duras con los médicos. Se determinó que Gavin necesitaría una cirugía a corazón abierto, que se realizó a las 5 semanas de edad.  

Si nunca ha pasado por una cirugía a corazón abierto, es una de las cosas más difíciles del planeta. Poner a su hijo en manos de un cirujano, sin importar cuán capaz sea, y saber que tiene que detener el corazón para trabajar en él (aquí es cuando ponen al paciente en bypass) es aterrador. Los médicos de Gavin le quitaron la válvula pulmonar, le abrieron la arteria pulmonar y le cerraron la CIV. La recuperación fue difícil. Gavin pasó 10 días en la UCI y estuvo en un ventilador durante 4 días. Tenía un pulmón colapsado, dolor incontrolado y episodios de baja saturación de oxígeno. Pero finalmente, en la primera mañana de Navidad de Gavin, lo transfirieron a la unidad secundaria.

Mudarse a una nueva unidad fue un paso en la dirección correcta, pero hubo problemas continuos. Gavin se negó a comer y vomitó mucho. En un momento, Rhiannon notó que cuando Gavin se estiraba, solo podía levantar un brazo por encima de la cabeza. Inmediatamente llamó a la enfermera, quien notó algo en el rostro de Gavin. Y la resonancia magnética confirmó que Gavin sufrió un derrame cerebral y que su negativa a comer se debió a la aspiración. Entonces, el 2 de enero, Gavin regresó al quirófano para que le colocaran una sonda de gastrostomía. Fue dado de alta por segunda vez el 6 de enero y finalmente estaba comenzando a sanar.

Sin embargo, había una cosa que nadie podía explicar. Gavin todavía necesitaba oxígeno, lo cual es raro en un niño con tetralogía de Fallot. Por lo general, la cirugía que requieren soluciona el problema inicial y no tienen que someterse a más cirugías durante muchos años. Típicamente. Pero los niños Kabuki son todo menos típicos y casi nunca siguen las reglas. Gavin no es diferente. Más tarde esa primavera, sus necesidades de oxígeno aumentaron nuevamente y comenzó a tener episodios azules. Los Bond lo tomaron por un eco cardíaco, que mostraba estenosis en su arteria pulmonar, algo que ya se había abordado durante la primera cirugía. Se determinó que se intentaría un cateterismo para inflar la válvula para volver a abrirla, pero el intento falló y fue necesaria una segunda cirugía a corazón abierto.

Rhiannon y George estaban angustiados. Rhiannon explica bien sus sentimientos: " La ansiedad que teníamos al enviarlo a su primera cirugía a corazón abierto fue abrumadora y, por lo general, soy una persona bastante tranquila, muy lógica y capaz de controlar mis emociones. Pero la gravedad de tener que hacerlo Entregar a mi bebé sabiendo que les estaba pidiendo que detuvieran su corazón fue suficiente para hacerme sentir como si el peso del mundo estuviera sobre mis hombros. Pero nuestra otra opción era dejarlo morir. Así que, por más difícil que fuera la elección, también fue muy fácil. Pero también nos aseguraron que esto sería así durante unos 20 años, cuando reemplazaron la válvula pulmonar. Así que realmente pensamos que teníamos algo de tiempo para recuperarnos. Pero el dulce corazón de Gavin tenía otras ideas ".

El plan para la cirugía de Gavin era reemplazar el parche que se colocó inicialmente durante la primera cirugía que mantuvo abierta la arteria pulmonar. El parche fue reemplazado y el cirujano comenzó a juntar su pecho, incluso lo sacaron del bypass. Pero antes de terminar, hicieron un eco. Nada había cambiado y su arteria seguía estenótica. Gavin fue puesto de nuevo en bypass y volvió a abrirse. Reemplazaron el parche nuevamente. Todavía sin cambios. Se notificó a los Bond que las cosas no iban como se esperaba, palabras que ningún padre quiere escuchar, especialmente durante un procedimiento cardíaco. Querían reemplazar la válvula pulmonar de Gavin, para lo cual los Bond dieron su consentimiento. Cualquier cosa para salvar su vida.

Mientras reemplazaban la válvula, se cortó la aorta de Gavin. Esto provocó una hemorragia interna grave que requirió 3 tubos de drenaje en el pecho, horas y horas de drenaje y muchas transfusiones de sangre para estabilizarlo. Rhiannon dijo: "Me sentí como si estuviera viendo morir a mi hijo en esa habitación de la UCI. Lloro ahora de solo pensar en esas horas horribles".

Pero, como muchos niños Kabuki, Gavin era más duro de lo que nadie pensaba. Se recuperó y fue dado de alta apenas una semana después de ese intenso procedimiento.  

Poco después del alta, el corazón de Gavin volvió a funcionar. Pero el problema era que su peso no era bueno. Sentían que necesitaba otra cirugía de corazón, pero estaba tan bajo de peso que no estaban seguros de que sobreviviría. Así que el pensamiento se pospuso y el enfoque se convirtió en lograr que Gavin aumentara de peso.  

Los Bond pasaron por muchas pruebas y errores tratando de hacer que Gavin aumentara de peso, pero nada funcionó. Luego, el año pasado, Gavin tuvo tres hospitalizaciones, incluido un viaje en ambulancia con soporte vital avanzado debido a muchos problemas respiratorios. En este punto, el médico gastrointestinal de Gavin decidió que era hora de colocar un tubo GJ. Tenían que poner peso sobre Gavin a cualquier precio. Y desde que se colocó el tubo en octubre pasado, ¡Gavin ha ganado tres libras!

¡Gavin vio a su cardiólogo en enero y fue autorizado por seis meses! Desafortunadamente, el brocoscopio que había hecho muestra que uno de sus pulmones no es abundante, que es algo que suele ocurrir con las enfermedades cardíacas, por lo que los Bond están esperando ver cuáles son los próximos pasos en el cuidado de Gavin. En  mientras tanto, Gavin está creciendo. Está aprendiendo. Está feliz y sus padres se sorprenden constantemente de la fuerza y la resistencia que Gavin muestra todos los días.

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Los favoritos de Gavin:  "A Gavin le encantan los libros, los bloques, los camiones de bomberos, los animales y trepar a todo. Le gusta la gente y le encanta ser sociable e interactuará con todos cuando vamos a una tienda. Le gusta estar al aire libre y disfruta mordisqueando pequeñas cantidades de comida. . Le gusta mucho jugar con otros niños, especialmente con nuestro vecino de al lado, que es 6 meses menor que Gavin y también tiene un defecto cardíaco. Tiene una disposición verdaderamente dulce, curiosa y amorosa ".

 

Relación de Gavin con sus hermanos:  "Tyler es el medio hermano mayor de Gavin y actualmente asiste a la universidad en la Universidad del Norte de Michigan. Debido a la distancia, no tiene mucha relación con su hermano pequeño. También parece que le teme a la salud de Gavin y la posibilidad de que sucumbiera a sus problemas médicos, lo que podría explicar que Tyler se mantuviera a distancia ".

Consejos para familias Kabuki:  "Ingrese a la red ATK. Es importante como fuente de información y sentido de comunidad. He tenido preguntas que los miembros de la comunidad ATK han podido dar respuestas o me han podido mostrar dónde podría para encontrar respuestas. Lo mejor que hice para prepararme para ser el mejor defensor de Gavin fue educarme sobre todo lo que surgió: diagnósticos, procedimientos que se estaban considerando, alternativas, etc. El conocimiento realmente es poder y yo quería ser un poderoso defensor ".

 

Consejos para padres de niños “típicos”:  " Para mí, tener un hijo sano y mi hijo Kabuki es realmente muy diferente. Desde hacer malabarismos con las citas, las facturas, las terapias y los medicamentos junto con todas las cosas normales de los niños, la vida puede convertirse en un desafío. Esto es lo que quiero que otros padres hagan saber:

   -La vida con necesidades especiales puede ser muy aislada.  

   -A veces una taza de café y una breve conversación es suficiente para evitar que nos sintamos solos.

   -Por el bien de sus hijos y el mío, enséñeles a sus hijos cómo interactuar con compasión con familias que tienen diferencias. Por favor, no se apresuren a alejarse de mi hijo. Nada de lo que tiene es contagioso y comportarse de esa manera es un insulto para nosotros y una muy mala lección para tus hijos.

   -Haga preguntas si quiere saber sobre mi hijo, pero sea reflexivo en sus preguntas y comentarios. No responderé cuando me pregunten "qué le pasa" a mi hijo. Más bien, intente algo como "¿Por qué tiene pegatinas en la cara?"

   -Por favor, no disminuya la gravedad de las condiciones de nuestro hijo o el impacto de estos traumas en todas nuestras vidas. Vivimos en un gatillo de la línea del cabello y vivimos en modo de lucha o huida. No conoces toda la historia porque no compartimos cada pequeño detalle porque, francamente, llevaría toda la semana. Y en algún momento, queremos hablar de otra cosa, así que nos ceñimos a las cosas importantes. Pero eso no significa que no esté ahí, filtrándose en nuestro cerebro o en el cuerpo de nuestro hijo. Esta puede ser una vida aterradora. Mi hijo casi muere en varias ocasiones, y cuando el peso de eso se quita, me enoja. Todos hemos pasado por mucho, y cada vez que vemos a otro niño con la condición de nuestro hijo que ha pasado o está en cirugía o ha desarrollado una complicación, nuestros corazones sangran por esos niños y familias. Porque hemos estado tan cerca. Y tenemos miedo porque esos escenarios tampoco están fuera del ámbito de las posibilidades para nosotros. Muchos padres e hijos terminan con PTSD porque hemos pasado por muchas cosas. Las alarmas me hacen saltar y buscar una fuente, cualquier apariencia inusual en la piel de mi hijo o aumento en la necesidad de oxígeno provoca una llamada al médico y en varios casos casi ha provocado llamadas al 911. Así que no intente reducir estos impactos. Me doy cuenta de que probablemente lo está haciendo para ayudar a traer una sensación de calma, pero se siente como una falta total de comprensión y, en mi caso, crea división ".

Cómo Gavin  ha impactado a la familia:  "Dada la situación con el hermano de Gavin, no todo es positivo. Pero simplemente adoramos a Gavin ya mí.  Estoy tratando de aceptar que todos debemos seguir nuestro propio camino. Pero sentir que he perdido a un hijo es muy difícil. Las hospitalizaciones son difíciles. Gavin está asustado, y eso crea distancia (físicamente, de todos modos) entre Gavin y yo y mi esposo, George. Tuve que dejar mi trabajo y eso me ha creado un poco de estrés financiero. Pero me encanta poder pasar todos los días con Gavin. Y es un buen momento de calidad. Leemos libros, sobre terapias, jugamos, "hablamos", y siento que nuestra relación ayuda a Gavin a sobrellevar algunas cosas difíciles y aterradoras. Personalmente, tener a Gavin me ha brindado paciencia, más compasión de la que jamás creí posible y suficiente conocimiento médico que estoy bastante seguro de que podría aprobar los foros. Me ha dado un nuevo propósito en la vida, abogando por él y creando conciencia sobre algunas de las batallas que libra, específicamente CHD y Kabuki ".

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Gavin Bond ha tenido un comienzo de vida muy difícil y sus padres han hecho todo lo posible para defenderlo y brindarle las oportunidades que se merece. Su viaje apenas comienza y tiene algunos caminos difíciles que superar, pero con la ayuda de sus padres y médicos, superará todo lo que se le presente, al igual que ya ha superado algunas cosas bastante difíciles. Sus necesidades de oxígeno se han convertido en algo nocturno por ahora, y todos oramos para que su cuerpo continúe sanando y creciendo para que sea lo suficientemente fuerte como para manejar los próximos pasos que sean necesarios. Gavin es un niño dulce que es amado sin medida, y está claro que luchará con todas sus fuerzas en cualquier batalla.