top of page

Hunter Clark

La edad:  8.5
Edad cognitiva:
  2-3
Terapias:
  Terapias del habla, ocupacionales y físicas a través de la escuela, otras fuera de la escuela según sea necesario.
Enseñanza:
  Educación para necesidades especiales
Hermanos:
  Justin (11), Fisher (gemelo, 8.5), Kolter y Cooper (2, gemelos)
Padres:
  Hillary y Tyler Clark
 

Síntomas de Kabuki:  Hunter tiene la mutación KDM6A que se presenta con deterioro intelectual moderado / severo, retrasos en el crecimiento, bajo tono muscular, dificultades para alimentarse / comer, paladar alto, retraso en la edad ósea, escoliosis leve, comportamientos no verbales / autistas, posibles problemas dentales, espacios amplios ojos, puente nasal plano, fisuras palpebrales largas, pestañas largas, mitad exterior escasa de las cejas, obstrucción de la UPJ

Hunter's Story: Hunter y su gemelo, Fisher, nacieron temprano a las 32 semanas y 6 días de gestación. Es común que los gemelos nazcan antes de tiempo, por lo que no había ninguna preocupación de que le pasara a los Clark. Los niños permanecieron en la UCIN durante 24 días, donde fueron monitoreados por su nacimiento prematuro. Durante este tiempo, Hunter tuvo problemas con la alimentación y no digirió la fórmula tan rápido como debería. Tanto la familia como los médicos pensaron que se debía a su parto prematuro, que se pondría al día, pero no resultó ser así. A medida que los gemelos crecían, Hillary se dio cuenta de que mientras Fisher prosperaba, Hunter seguía luchando. Sus dificultades para alimentarse continuaron, no durmió bien y luchó por mantener la cabeza erguida. A los 3 meses de edad, los Clark hicieron que Hunter viera a un terapeuta de alimentación que le diagnosticó una motilidad estomacal lenta. Le recetaron un medicamento que le ayudó mucho con sus problemas de alimentación, aunque todavía tenía reflujo. A los 6 meses, Hunter vio a un neurólogo que le diagnosticó un tono muscular bajo, algo de lo que los Clark nunca habían oído hablar. Se les dijo que podría superarlo con el paso del tiempo, y ahí es donde establecieron sus expectativas. Pensaron que la brecha entre los gemelos se cerraría a medida que envejecieran.

 

A los 9 meses de edad, Hunter estaba rodando y los Clark se dieron cuenta de que estaba retrasado. Aun así, pensaron que Hunter alcanzaría a su gemelo. A los 13 meses, Hunter estaba sentado, pero Fisher caminaba y los Clark se dieron cuenta de que la brecha entre ellos no se iba a cerrar, sino que la brecha se haría más grande a medida que los niños crecieran. Se dirigieron a un genetista cuando Hunter tenía dos años. Se hizo una micromatriz y, aunque todo volvió a la normalidad, el genetista estaba seguro de que Hunter tenía un síndrome genético. El problema era que el seguro aprobara la secuenciación completa del exoma, por lo que pensaron que las posibilidades de aprender algo eran bastante escasas. Aún así, el genetista mencionó el síndrome de Kabuki como una posibilidad. Después de hacer la investigación, los Clark determinaron que no creían que lo tuviera porque no tenía los rasgos faciales clásicos. Sus orejas eran normales, sus cejas no se arqueaban. Así que lo dejaron ir.

 

Aproximadamente al mismo tiempo, se descubrió que la obstrucción de la UPJ (unión ureteropélvica) de Hunter no estaba mejorando y había causado un daño renal importante, que requirió cirugía renal reconstructiva para su reparación. En este momento, todavía solo podía tolerar la comida hecha puré y ya no estaba creciendo al mismo ritmo que su gemelo, ya que acababa de aprender a gatear.

 

A los 3 años, Hunter fue diagnosticado con un esfínter esofágico inferior defectuoso después de que comenzó a vomitar todo lo que comía y estaba perdiendo peso. El diagnóstico requirió otra cirugía, una funduplicatura de Nissen. Hilary dice que la cirugía definitivamente le salvó la vida, pero también hizo retroceder físicamente a Hunter, ya que había perdido mucha fuerza. Pero como todos los demás niños Kabuki, Hunter perseveró. A los 3,5 años, se estaba poniendo de pie y caminaba junto a los muebles. Finalmente, los Clark recibieron un descanso de las tonterías cuando los desafíos médicos de Hunter parecieron estabilizarse.

 

A los 5 años, Hunter toleraba algunas texturas mixtas en su comida, pero aún comía muy lentamente. También pudo caminar, sin ayuda, unos 30 metros. Comenzó a ganar confianza en la cocina, agarrándose a la isla y luego aventurándose a dar unos pasos. En palabras de Hillary, "¡Esto fue tan ENORME!" Y para mejorar aún más las cosas, para su próximo cumpleaños pudo caminar a cualquier parte de la casa sin ayuda. ¡Su comida también era mejor! A los 7 años, Hunter comía el 90% de la comida de mesa que los Clark comían en familia. Ese fue también el año en que su seguro FINALMENTE aprobó la secuenciación completa del exoma. Estaban encantados de que la prueba realmente mostrara algo y se sorprendieron de que fuera el síndrome de Kabuki, que inicialmente habían descartado. Hunter fue diagnosticado oficialmente con la mutación KMD6A a la edad de 7 años y 4 meses. ¡Los Clark estaban encantados de finalmente tener un nombre para lo que hizo que Hunter fuera quien es! Finalmente tuvieron un punto de partida para aprender todo lo que pudieran sobre su chico especial.

 

Hunter tiene ahora 8 años. Está mejorando cada día con su capacidad para comer una variedad de alimentos, y está trabajando en la alimentación por sí mismo y en el uso de utensilios. Lo más importante en lo que están trabajando con él en este momento es en encontrar una forma de comunicación para él. No es verbal, por lo que tener una manera de decirle a la gente lo que necesita, quiere y siente será enorme para ayudarlo a mejorar como persona, así como para ayudarlo con problemas potenciales que de otra manera no podría discutir. También hay esperanzas de que algún día aprenda a ir al baño, pero la incontinencia de Hunter y su incapacidad para comunicarse dificultan ese proceso.

Favoritos del cazador:  “A Hunter le ENCANTA estar afuera. Le encanta el viento en su rostro y el aire fresco en su piel. Le encanta nadar, columpiarse, andar en bicicleta y pasear. Disfruta de los viajes de campamento con la familia. Le gusta sacar la lengua y mover la cabeza de un lado a otro con entusiasmo cuando está afuera. Le gustan los libros, especialmente los que hacen ruido, y su iPad. Le encanta que le hagan cosquillas y le expriman. Realmente le gustan los besos en las mejillas de su mamá. La música lo hace feliz. Hunter es el chico más feliz. Nunca se frustra y nunca llora. Está contento como podría estar ".

 

Relación de Hunter con sus hermanos:  “Todos los hermanos de Hunter son muy protectores con él. Ayudan a atender sus necesidades.  Justin y Fisher siempre se aseguran de que Hunter esté incluido en todo lo que hacemos. Los hermanos menores le dan de comer bocadillos y comparten juguetes y libros con él. A Kolter le gusta especialmente robarle el iPad a Hunter ".

Consejos para familias Kabuki:  "Tú lo harás. Es un viaje. Celebre las piedras de pulgada, no los hitos ".

Consejo para padres de niños “típicos”: “Hunter es un niño de 8 años al que le gustan y disfruta las mismas cosas que le gusta a su niño típico de 8 años. Es el alma más feliz que puedas conocer ".

Cómo Hunter ha impactado a la familia: “Tener un hijo con necesidades especiales nos afecta como familia de muchas maneras, desde muy gratificantes hasta extremadamente desafiantes. El lado gratificante es que aprendemos a tener paciencia unos con otros y con la vida en general. Celebramos las cosas que hacen que cada niño sea único. Juzgamos menos a los demás. Estamos muy unidos y somos conscientes de las necesidades de los demás. También puede ser un desafío tener un hijo con necesidades especiales. Los mayores desafíos para nosotros son asegurarnos de planificar actividades familiares en las que todos puedan participar. Tenemos que ser creativos cuando salimos en público y nos enfrentamos a decisiones difíciles. A veces tomamos 2 vehículos cuando vamos a lugares para que uno de los padres pueda irse con Hunter si es necesario. La iglesia es difícil porque Hunter es ruidoso, la tienda es difícil porque es demasiado grande para caber en la canasta pero camina extremadamente lento, el parque es difícil porque no siempre tienen columpios / juguetes adaptables, salir afuera es difícil porque siempre hay que tomar la mano de Hunter para que no corra, ir a lugares nuevos es difícil porque no sabemos qué esperar, ir en público es difícil porque no siempre hay un lugar para cambiarle el pañal. Es difícil pensar en el futuro debido a las incógnitas ".

Los Clark ciertamente tienen las manos ocupadas con dos pares de gemelos solos, incluyen a un niño con necesidades especiales y la dificultad parece insuperable. Afortunadamente, tienen un increíble sistema de apoyo de amigos y familiares que dan un paso al frente y ayudan cuando lo necesitan. Y solo mira la foto de arriba, la sonrisa en el rostro de Hunter lo dice todo.

 

Como casi todos los KK que se han presentado aquí y los que he conocido en persona, Hunter no permitirá que nadie le diga lo que puede y no puede hacer. Puede que no haga las cosas a la misma velocidad que otros niños, y algunas cosas le han llevado años aprender, pero su deseo de seguir aprendiendo y creciendo es hermoso. Y, como todos nuestros KK, lo hace con una sonrisa en su rostro mientras toca un ritmo en su propio tambor. Nadie sabe lo que depara el futuro, pero si alguien te dice algo sobre tu hijo como si estuviera escrito en piedra, abre la página de Facebook del síndrome de Kabuki y muéstrale que nada es imposible.

*** Nota del editor *** Después de recibir algunas aclaraciones sobre las pruebas genéticas de Hillary, creo que es importante aclarar la línea de tiempo. Hunter vio al genetista a los 2 años y se hizo el microarreglo, que volvió a la normalidad. Se les dijo que regresaran en un año cuando las pruebas estuvieran más avanzadas. Durante esta cita, Hunter fue examinado por el síndrome de Angleman, que resultó negativo. Cuando Hunter regresó a los 4 años para un seguimiento, el genetista mencionó el síndrome de Kabuki y se le dio a la familia literatura para leer. Discutieron el material con el genetista y llegaron a un acuerdo en que no encajaba porque Hunter no muestra las características faciales para un diagnóstico clínico. Cuando Hunter tenía 7 años, los Clark solicitaron la secuenciación completa del exoma con su genetista, y el seguro aprobó la prueba con bastante rapidez. Los resultados de WES casi siempre tardan entre 3 y 4 meses en volver, y fue entonces cuando Hunter recibió su diagnóstico oficial.

Pido disculpas por cualquier inconsistencia en la historia anterior y por cualquier inconveniente o confusión que esto pueda haber causado. Como siempre, ¡gracias por leer!

bottom of page