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Isabella Marty

La edad:  11
Edad cognitiva:
  Desconocido. Isabella es extremadamente brillante en algunas áreas, especialmente académicamente, pero se retrasa en otras, lo que dificulta la determinación.
Terapias:
  Terapias del habla, ocupacionales y físicas
Enseñanza:
  Clases ordinarias de educación general
Hermanos:
  Noé (9), Lilia (5)
Padres:
  Nikolas y Mikaela Marty
 

Síntomas de Kabuki:  Isabella presenta muchos de los síntomas "típicos" de Kabuki. Tiene hipotonía, articulaciones y ligamentos flojos, retrasos motores gruesos y finos, inestabilidad de la rótula y luxaciones frecuentes de rodilla y cadera, sistema inmunológico debilitado, infecciones frecuentes del oído, paladar submucoso, insuficiencia velofaríngea, convulsiones, reflujo, infecciones renales, trastorno del procesamiento sensorial, visual. trastorno del procesamiento, trastorno de planificación motora, ansiedad, pérdida de audición, retraso en el habla y el lenguaje y tiene muchos miedos irracionales. Ella tiene las características típicas de apariencia con yemas de los dedos fetales persistentes, pliegues epicantales, puente nasal bajo, ceja externa escasa con interrupción en el tercio externo, hoyuelo sacro, hoyo del oído preauricular, paladar arqueado alto, mordida, dientes adultos faltantes y deformados, línea del cabello baja en la parte posterior del cuello, superposición del segundo dedo del pie, alimentación plana y en pronación, apariencia moteada de la piel, orejas ahuecadas, punta nasal deprimida, fisuras pálidas largas, boca pequeña con labio superior delgado y tirón hacia abajo hacia las esquinas exteriores, ptosis y color rosado las mejillas.

La historia de Isabella: Después de un embarazo difícil que incluyó tres hospitalizaciones, Mikaela Marty rompió aguas a las 36 semanas de gestación. A pesar de que su cuerpo hacía exactamente lo que estaba diseñado para hacer, Isabella no progresaba tan rápido como su madre. Después de siete horas de trabajo de parto, Isabella Marty se unió a este mundo a través de una cesárea de emergencia. Tenía la cabeza llena de espeso cabello negro y piel muy roja y sonrosada. Ella era perfecta y todo parecía normal el primer día, excepto que Isabella luchó por agarrarse para amamantar.

Sin embargo, las cosas empezaron a cambiar al día siguiente. Isabella comenzó a escupir por la nariz ya ahogarse después de cada comida. Las enfermeras le aseguraron a Mikaela que esto era normal para un bebé que había nacido por cesárea porque quedaría mucosidad en sus pulmones que no se exprimiría durante el proceso de parto. Excepto que incluso después del alta, los episodios no se detuvieron y llevaron a una hospitalización de 5 días cuando Isabella tenía solo dos semanas. Todas las pruebas que realizaron los médicos resultaron normales, por lo que los Marty fueron enviados a casa con una máquina de apnea e Isabella finalmente recibió antiácidos para el reflujo.

 

Después de que pasaron algunas semanas, los Marty se dieron cuenta de que Isabella era más débil que la mayoría de los niños de su edad. Racionalizaron el retraso como parte de su prematuridad y el hecho de que siempre estaba enferma, incluso requiriendo hospitalización tres veces en su primer año de vida.

 

Cuando Isabella tenía 6 meses, comenzó a tener episodios que se parecían al síndrome de Reynaud y fue referida a un neurólogo y un reumatólogo. Fue entonces cuando los Marty recibieron la noticia de que todos los padres temen. El neurólogo dijo que debido a su hipotonía y enfermedades frecuentes, creía que había algo más grande detrás de los problemas. Sugirió que Isabella se hiciera pruebas para detectar diversas enfermedades y trastornos.

 

Así que los Marty hicieron lo que cualquier padre haría y dieron seguimiento a esas pruebas. Se sometió a varias pruebas genéticas durante los siguientes tres años, incluidos dos análisis cromosómicos completos, micromatrices y pruebas FISH. Todo volvió a la normalidad. Pero Isabella todavía estaba enferma todo el tiempo, todavía estaba perdiendo sus hitos, comenzó a mostrar miedos sensoriales y tenía dificultades para alimentarse. Mikaela sabía que había un trastorno subyacente y lo había aceptado, sabiendo que probablemente era genético, pero sin saber qué era lo que dificultaba las cosas. Comenzó a investigar los síndromes genéticos en sus raros momentos de tiempo libre, mientras tanto Isabella seguía entrando y saliendo del hospital con diversas enfermedades varias veces al año.

 

Cuando Isabella tenía tres años, comenzó a tener convulsiones, las dos primeras duraron más de 40 minutos cada una. La trasladaron en ambulancia al hospital infantil local, donde pasaría dos semanas como paciente internada. No solo tenía una infección renal grave, sino que también tenía meningitis viral. Tras el alta, los Marty fueron derivados a un neurólogo que se especializa en trastornos metabólicos porque algunos de los laboratorios ordenados en el hospital mostraron que Isabella tenía niveles altos de ácido láctico, indicativos de disfunción metabólica. El momento no pudo haber sido peor, los Marty sintieron que estaban tan cerca de obtener un diagnóstico, pero podrían estar recibiendo uno que fuera progresivo y potencialmente fatal. Isabella se recuperó lentamente, pero Mikaela estaba en espiral. No podía comer, no podía dormir, no podía concentrarse en nada excepto en la posibilidad de que pudiera estar perdiendo a su hija.

 

El neurólogo que vieron ordenó más exámenes de laboratorio y, aunque no fue en gran parte concluyente, le dijo a los Marty que no creía que Isabella tuviera un trastorno metabólico severo. Los refirió a un genetista que, en su opinión, podría diagnosticar a Isabella.

 

Apenas unos meses antes del quinto cumpleaños de Isabella, los Marty fueron a ver al genetista. Al principio, el médico no estaba seguro de que pudiera diagnosticar a Isabella porque su apariencia y sus síntomas eran comunes entre muchos síndromes diferentes. No parecía haber nada lo suficientemente específico como para vincularla con un síndrome sobre otro. El médico dijo que se estaban acercando al final de las pruebas que podrían realizarse, a menos que Marty quisiera comenzar a probar sus genes al azar. Dado que los humanos tienen alrededor de 20.000 genes, esta no era una opción. Mientras el doctor hablaba con Mikaela, ella estaba examinando a Isabella de pies a cabeza cuando de repente se detuvo ante las manos de Isabella. Miró a Mikaela y dijo que ella y su asistente volverían enseguida. Mikaela dice: “[Ellos] me dejaron temblando de anticipación y miedo. Sabía que había encontrado algo ".

 

Cuando el médico regresó, se llevó un libro al pecho. Ella explicó que Isabella tenía yemas de los dedos fetales persistentes, que es solo un síntoma de dos síndromes que el médico conocía. Uno de esos no coincidía con Isabella en lo más mínimo, y el otro se llamaba Kabuki. El médico le mostró a Mikaela el libro que trajo, y de repente se quedó mirando a una niña que nunca había visto antes y que se parecía inquietantemente a su hija. Mikaela supo entonces que Isabella tenía síndrome de Kabuki, un diagnóstico que se confirmó con pruebas genéticas.

 

Desde que recibió su diagnóstico hace seis años, Isabella ha tenido más hospitalizaciones por enfermedades y se ha sometido a varias cirugías (tubos en los oídos, reparación del paladar submucoso, insuficiencia velofaríngea), pero los Marty han podido coordinar y planificar su atención médica. También han tenido la oportunidad de conectarse con otras familias que viven con el síndrome de Kabuki y han aprendido a dejar de lado sus miedos y simplemente disfrutar de Isabella por lo que es.

Actualmente, los mayores problemas de Isabella giran en torno a sus rodillas. Debido a la debilidad de la cadera y la hipotonía, sus rodillas comenzaron a dislocarse este año. Eventualmente necesitará una cirugía para reparar sus rodillas a fin de evitar que las dislocaciones vuelvan a ocurrir.

 

Isabella ingresará al sexto grado este otoño, asiste a una escuela regular y toma cursos de educación general. Mantiene As, Bs y Cs con muy poca adaptación requerida. Hay un ayudante que flota por el aula para ayudar a los niños que lo necesitan, y hay una sala donde Isabella puede tomar exámenes y volver a aprender material que es difícil para ella. Tiene algunos dispositivos de adaptación y asignaciones en su IEP para fines de comunicación, pero no requiere ninguna modificación del plan de estudios que se enseña a los otros niños de su clase. Isabella es muy inteligente y tiene un gran círculo de amigos en su escuela que la ayudan con las cosas que son difíciles, como abrir contenedores y cerrar las puertas de los baños públicos. ¡Es una chica muy dulce y muy especial!

Los favoritos de Isabella:  “A Isabella le encanta leer y escribir, y aspira a ser maestra o ayudante de maestra algún día. Le encanta ir a la iglesia, andar en bicicleta o scooter, comer pasta y jugar con su casa de muñecas y su máquina de karaoke en su habitación. Si bien es extremadamente sociable y le encanta estar con familiares y amigos, también valora su tiempo a solas y, a menudo, se escapa a su habitación para leer o jugar cuando las cosas se vuelven abrumadoras para ella. Le encanta la escuela y odia cuando tiene que perderla por cualquier motivo. Tiene un gran grupo de amigos que la hacen sentir amada y valorada, y le gusta interpretar a una  versión modificada de kickball con ellos en el recreo. Ella es extremadamente sensible y está en sintonía con las emociones de los demás; con frecuencia llora durante las películas y mientras escucha música porque la tristeza de los demás se vuelve insoportable para ella. Realmente tiene muy pocos disgustos (¡excepto cuando se trata de la comida!) Pero sus miedos irracionales pueden causar disgustos dependiendo de a qué le tema en un momento dado. (Antes eran globos, luego eran pequeñas figuritas de animales, etc.) "

 

Relación de Isabella con sus hermanos: “Isabella, como muchos niños Kabuki, casi siempre está feliz, alegre y deseosa de complacer, así que se lleva bien con casi todos. Tiene comportamientos negativos muy por debajo de lo normal para un niño de su edad, por lo que no se mete en problemas y no suele molestar a sus hermanos. Dicho esto, sus comportamientos atípicos pueden sacar lo mejor de ellos algunos días, y pueden enojarse con ella o frustrarse cuando no podemos hacer algo como familia que les gustaría hacer debido a las limitaciones de Isabella. Isabella y Noah siempre han tenido una relación muy estrecha. Él la comprende de una manera que la mayoría de los niños no comprenden, y siempre explica a los demás de manera cariñosa por qué ella puede parecer diferente o incapaz de hacer ciertas cosas. Solía traducir su discurso para ella a los demás cuando era realmente difícil de entender. Él es muy paciente con ella y con nosotros cuando tenemos que dedicarle más tiempo y energía a ella que a cualquier otra persona. Él siempre es el primero en animarla cuando se desanima por las cosas con las que está luchando. Nuestra menor, Lilia, es muy diferente a Isabella: está llena de energía, es impulsiva y despreocupada. Si bien también se lleva bien con Isabella, es una relación interesante de ver: Lilia a menudo parece la hermana mayor cuando juegan, se hacen cargo o la instruyen sobre cómo o qué hacer. Lilia es muy ágil y fuerte físicamente, y hace mucho tiempo que ha superado con creces lo que Isabella es capaz de hacer. A Isabella no parece importarle, pero le encanta cuando tiene la oportunidad de mostrar las habilidades de su hermana mayor, como leerle libros o enseñarle operaciones matemáticas ".

Consejos para familias Kabuki:  “Suena cliché, pero aguanta ... en nuestra experiencia, y en la experiencia de muchas de las familias Kabuki que conozco, realmente se vuelve más fácil. Los primeros tres años fueron increíblemente desafiantes para nosotros ... darnos cuenta de que nuestro hijo tenía problemas y retrasos, lidiar con emergencias médicas y enfermedades y hospitalizaciones frecuentes, sin saber con qué estábamos lidiando o qué esperar, buscando durante años un diagnóstico, viniendo aceptar el diagnóstico cuando finalmente lo obtuvimos, encontrar los recursos que nuestra hija necesitaba, aprender los sistemas y  navegar por el mundo de la medicina, el mundo de los seguros, el mundo de la terapia, el mundo de las discapacidades ... realmente no había nada fácil en ello. Todo mientras trataba de enseñarle a nuestro hijo a aprender lo que es natural para la mayoría de los otros niños, tuvo que aprender (y en muchos casos tuvo años de terapia para aprender cómo) a comer, darse la vuelta, hablar, sentarse, gatear. , caminar, colorear. Fue agotador y fue difícil para toda nuestra familia. Pero poco a poco, pareció que se levantaba una nube y las cosas se volvieron más fáciles. Nos acostumbramos a nuestra rutina, ella comenzó a cumplir sus hitos (a su propio ritmo, ¡pero lo logró!), Sus enfermedades se volvieron menos frecuentes y graves, las citas médicas se volvieron una rutina, nuestro grupo de apoyo creció y descubrimos a quién acudir. cuando necesitábamos  ciertas cosas. Parece imposible cuando estás en medio de una angustia, pero tu hijo te sorprenderá y superará  incluso sus más altas expectativas de ellos. Tienen un propósito y tu propio propósito se entrelaza en ellos. Ellos  le enseñará sobre la vida, sobre la aceptación, sobre cómo abogar, cómo celebrar, cómo inclinarse y estirarse de maneras que nunca creyó posible para amar y cuidar mejor a otra persona. Su hijo le mostrará que a menudo, somos nosotros,  los padres, que más luchan con su síndrome ... simplemente están viviendo la única vida que han conocido, y  Lo estamos haciendo con una pasión y una felicidad que ni siquiera parece posible tener, dadas las circunstancias. Estará bien, y en la mayoría de los casos, mejor que bien. Habrá altibajos, pero los bajones te harán apreciar los altibajos desde una perspectiva completamente nueva. No se desespere y asegúrese de pedir ayuda a las personas cuando la necesite ".

Consejo para padres de niños “típicos”: “Nuestros hijos no eligieron tener Kabuki. No eligieron tener las necesidades adicionales, las peculiaridades, la incapacidad de comer bien, el habla que nadie puede entender, la necesidad de tener todo de cierta manera o la falta de conciencia social que los hace estar demasiado cerca de ellos. usted mientras están hablando. No eligieron no poder controlar su babeo, tener siempre narices mocosas que no pueden sonarse o limpiarse de forma independiente a los 11 años, la necesidad de ayuda para vestirse o tener que detener a toda la clase cuando es su turno. gire para hacer algo que requiera más tiempo o esfuerzo de ellos que la mayoría de los otros niños. Como no eligieron esta vida, es nuestra responsabilidad como padres explicarles POR QUÉ sus vidas son como son, cómo pueden superar sus obstáculos con la práctica, qué pueden hacer para aumentar su independencia, cómo amar. ellos mismos por quiénes son, y cómo amar y ser amable incluso con los más crueles de sus compañeros que simplemente no lo entienden. Así que le diría a otros padres esto: por favor, por favor, POR FAVOR enséñeles a sus hijos amabilidad y paciencia. Nuestros hijos no eligieron tener el paladar hendido o tener que usar audífonos, así como sus hijos no eligieron tener dientes perfectos, una gran voz para cantar o dedos largos de pianista. Hay cosas en las que podemos ayudar en la vida, pero también hay cosas en las que no podemos, enseñarles a sus hijos la diferencia y tener gracia y comprensión, porque eso es exactamente lo que les estamos enseñando a nuestros niños con síndrome de Kabuki. Enséñeles a no temer a los que son diferentes a ellos. Enséñeles que se sentirán mejor consigo mismos por ayudar y conectarse con niños como el mío que si hicieran cualquier otra cosa. Enséñeles que los niños con discapacidades son más que sus etiquetas: tienen mucho que ofrecer a los demás y mucho que ofrecer en una amistad. Enséñeles a hacer preguntas, a hablar con los niños de una manera genuina y cariñosa sobre su síndrome y el impacto que tiene en ellos, y de qué manera pueden ofrecer sus habilidades y talentos para ayudar mejor a aquellos que no nacieron con las mismas. . "

Cómo Isabella ha impactado a la familia: “Sinceramente, no puedo imaginarme quién sería si no fuera padre de un niño con síndrome de Kabuki. Si bien no me define, afecta casi todos los aspectos de mi vida. En general, nuestra familia aprecia mucho más nuestro tiempo juntos. Hemos visto (e incluso experimentado) de primera mano lo frágil que es la vida y lo importante que es cada segundo juntos. Hacemos todo como grupo tanto como podemos, y cuando Isabella tiene cirugías o estadías en el hospital, todos nos quedamos con ella y dormimos en sofás, pisos, casas de Ronald McDonald, etc. Nuestra paciencia y compasión por los demás ha aumentado. y sigue creciendo a diario. Hemos aprendido a celebrar cada hito, cada logro, cada objetivo que se estableció y cumplió porque nos damos cuenta de cuánto cada uno de nosotros dedica, prioriza e incluso se sacrifica para llevar a Isabella a donde está hoy. Hemos aprendido a no dar nada por sentado, ni por Isabella ni por ninguno de nuestros hijos, e incluso por nosotros mismos, porque sabemos que lo que a la mayoría le llega de forma natural o sin pensamiento o energía, no llega sin sangre, sudor y lágrimas a los demás. Hemos aprendido a priorizar nuestras vidas y a relajarnos y disfrutar de la etapa de la vida en la que nos encontramos ”.

Mikaela y Nik trabajan muy duro para mantener a su familia unida, para asegurarse de que sus tres hijos sepan que son amados y cuidados, y que han hecho un trabajo increíble como defensores de Isabella. Mikaela se negó a darse por vencida cuando le tomó años obtener un diagnóstico. Ella golpeó una oscura mancha de miedo y se recuperó con gracia. Si alguna vez ha tenido el placer de conocer a los Marty, especialmente a Isabella, sabrá lo increíble que es esta familia. Tuve el placer de conocerlos en noviembre pasado, ¡y estoy muy emocionado de volver a verlos en 10 días! La sonrisa de Isabella es contagiosa e ilumina la habitación al igual que su alegre personalidad. Sí, esas son características de Kabuki, pero también hablan del amor y el apoyo que se le muestra todos los días en casa y en la escuela.

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