AJ Marciniak

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La edad:  6

Edad cognitiva:  4

Terapias:  Terapias físicas, ocupacionales y del habla: también recibe asesoramiento social / emocional en la escuela.

Enseñanza:  Aula ordinaria para necesidades especiales con IEP

Hermanos: 

Padres:  Andy y Lisa Marciniak

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Síntomas de Kabuki: dificultad para alimentarse y tragar, defecto del tabique ventricular (VSD, que se cierra gradualmente por sí solo), médula espinal anclada, falta de dos dedos en cada pie, retrasos físicos y del desarrollo

La historia de AJ:   Al igual que con muchos niños nacidos con síndrome de Kabuki, la vida de AJ comenzó con una revelación gradual de complicaciones médicas y preguntas sin respuesta. Cuando Lisa y Andy llevaron a su hijo de 4 semanas, AJ, a su cita de bienestar infantil de un mes, le diagnosticaron retraso del crecimiento. Les dijeron que lo llevaran de inmediato al Hospital de Niños de Hasbro. Lisa recuerda: “No teníamos idea de que algo andaba mal, así que estuvimos en estado de shock durante el viaje”.  AJ ingresó y permaneció en el hospital durante cinco días, donde fue evaluado por un cardiólogo. Después de que se realizaron un electrocardiograma y un ecocardiograma, a Lisa y Andy les dijeron que tenía un problema cardíaco, pero que no afectaba su alimentación ni su capacidad para aumentar de peso. El análisis de sangre fue todo normal y el genetista no pensó que fuera un problema metabólico. Fue dado de alta del hospital cuando hubo ganado suficiente peso. 


A su regreso a casa, AJ fue alimentado con fórmula regular, pero aún no estaba obteniendo ganancias significativas. Su pediatra sospechaba de intolerancia a la lactosa y recomendó que comenzaran a alimentarlo con una fórmula diferente. Después de tres meses, la alimentación aún no iba bien. AJ no estaba ganando peso. El cardiólogo recomendó a otro pediatra que sugirió que alimentaran a AJ con otra fórmula. Al hacerlo, AJ comenzó a verse mucho mejor. Comenzó a recibir servicios de intervención temprana que incluyen terapias físicas, del habla y ocupacionales y, finalmente, reuniones de apoyo semanales con visitas domiciliarias de un trabajador social. ¡Las cosas finalmente estaban mejorando! AJ comenzó a mostrar un progreso significativo y se convirtió en el niño feliz que es hoy.  
 

Cuando los servicios de Intervención Temprana terminaron a la edad de tres años, él calificó para un Plan de Educación Individual (IEP) a través del sistema de escuelas públicas. Comenzó a asistir a un programa integrado de prekínder de medio día. Todavía recibe servicios en el verano, pero este año es el primer verano que califica para el programa de Año Escolar Extendido (ESY), donde también puede recibir instrucción en el aula. También sigue recibiendo terapias físicas, ocupacionales y del habla privadas a través del Hospital de Niños de Hasbro. 


A medida que AJ crecía, siguió teniendo más complicaciones médicas. Se sometió a dos cirugías del conducto lagrimal, tubos en los oídos, le extirparon las adenoides, una prueba de audición sedada, tres resonancias magnéticas de la columna y una resonancia magnética del cerebro (su punto blando se cerró a los tres meses de edad). Actualmente usa un audífono en la oreja derecha porque el orificio después de que se cayeron los tubos no se cerró en la oreja derecha. Tiene una pérdida auditiva leve cuando se trata de sonidos de baja frecuencia. Cuando Lisa recuerda estas experiencias, explica: "Los primeros tres años o más sin saber lo que estaba sucediendo y cómo conectar los puntos fueron agotadores de muchas maneras". 


Como muchas otras familias Kabuki, las citas de AJ con varios especialistas han afectado a la familia. Encontrar un empleo que se adapte a las múltiples citas de AJ ha sido un desafío. Lisa explica: “Soy una mamá que se queda en casa y eso ha sido difícil con mi esposo siendo el único proveedor durante tanto tiempo. Pude comenzar un trabajo de diez horas a la semana el otoño pasado con flexibilidad y también soy representante de una empresa de ropa en línea para ayudarme con algunos ingresos. Tenerlo mayor ahora y poder hacer muchas cosas por su cuenta es de gran ayuda, pero Dios sabe que tenerlo entrenado para ir al baño sería genial y tal vez algún día, ¡menos citas con el médico! "

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Favoritos de AJ:  "Le encanta hablar, planificar su día, ir de compras a cualquier tienda, leer revistas, mirar televisión, jugar a Lego con papá, cocinar como papá y leer cuentos. Sus lugares favoritos para visitar son el Mystic Aquarium, el zoológico, el carrusel y paseos en tren, jugar en todo tipo de áreas de juego y después de un largo día de jugar al aire libre, ¡finalmente dormir! "

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Consejos para familias Kabuki:  "No dejes que el Kabuki cambie quién es tu hijo. Ese fue el mejor consejo que recibimos de nuestro asesor genético después de recibir el diagnóstico de Kabuki. Él / ella sigue siendo quien es y el Kabuki es una pequeña parte de lo que es tu hijo. es."

Consejos para padres de niños "típicos":  "Como padres, luchamos tanto como cualquier padre.  Simplemente enséñele a su hijo, como yo le enseño al mío, que todos tenemos diferentes habilidades por las que deben ser adoptados ". Enseñe a sus hijos a interactuar con, en lugar de ignorar, burlarse o apartar la mirada de un niño con capacidades diferentes ".

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Cómo AJ ha impactado a la familia:  "A pesar de que era aterrador y muy estresante antes de recibir su diagnóstico (tenía tres años y medio), ha sido una gran bendición y el Kabuki nos acaba de enseñar cómo podemos ver el mundo de manera diferente; enséñele, así como nosotros mismos, que todos tenemos diferentes habilidades. Y eso es algo positivo ".

Sistema de apoyo: "Mi esposo y yo hemos descubierto cómo ser un gran equipo para defender sus necesidades y tratarlo como un niño en desarrollo típico. Él tiene una abuela a la que le encanta cuidarlo y tenemos una familia de iglesia increíble que lo acepta tal como es ".

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Bill and Sally chose to keep Josh as their one and only, and they have dedicated themselves to ensuring he is successful for the last 38 years. Well, 39 years in December when Josh has his birthday! Their effort has been rewarded with Josh’s progress and ability to achieve independence. They are incredibly strong, and while Josh gets the credit for doing the work, these two get an award for creating a path to success!

Escrito por Stacy Limperis