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Jude Stafford

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Edad: 3
Edad cognitiva:
  12 meses
Terapias:
  Terapias del habla, ocupacionales y físicas
Enseñanza:
  No del todo en edad escolar, pero  asiste a The Rise School of Houston. Es una escuela integrada con ~ 1/3 de estudiantes típicos y 2/3 con necesidades especiales
Hermanos:
  Ninguno
Padres:
  Samuel y Amy  Stafford

Síntomas de Kabuki:  Variante KDM6A, hiperinsulinemia al nacer (requirió 10 días en la UCIN y tratamiento con diazóxido, resuelto cuando tenía poco más de un año) baja estatura, pies planos y bloqueados, la mayoría de los rasgos faciales comunes (pestañas largas, etc.) , ¡arruga la cara !, problemas de alimentación temprano en la vida, displasia de cadera (usó un arnés cuando era <1 año para corregir), convulsiones (duran a los 2-3 meses de edad), comunicación interauricular, reflujo ácido cuando era un bebé (resuelto) , paladar alto arqueado, hipotonía, úvula bífida, hoyuelo sacro, estrabismo, retraso del crecimiento, anemia de bebé (resuelta), tendencias obsesivas / comportamiento repetitivo, esquizencefalia con agenesia parcial del cuerpo calloso. ¡Y disposición soleada!

La historia de Jude:  Cuando está embarazada de su primer hijo, todo da miedo y es nuevo. No sabes qué esperar y ningún libro puede prepararte para la paternidad. Pero es un viaje nuevo y emocionante en el que embarcarse, y todo lo que cualquier padre quiere es que su hijo nazca feliz y saludable. Desafortunadamente, ese no es siempre el caso, como aprendieron los Stafford en su ultrasonido de 20 semanas. Fue entonces cuando se enteraron no solo de que su bebé era un niño, sino que tenía algo en el cerebro. Inicialmente, los médicos pensaron que era hidrocefalia, pero una resonancia magnética lo descartó. Se notó un quiste en la resonancia magnética, pero no sería hasta después del nacimiento de Jude que los Stafford se enterarían de lo que realmente estaba sucediendo. Aparte de eso, Amy  el embarazo fue relativamente normal y se puso de parto justo antes de las 38 semanas de gestación.

Después de que nació Jude, no estaba de humor para comer, por lo que los médicos controlaron su nivel de glucosa. Eran menos de 40. Jude fue enviado a la UCIN del hospital donde nació y le pusieron dextrosa intravenosa. También mostraba signos de un problema respiratorio, tuvo episodios de apnea los primeros dos días y se le colocó en una máquina CPAP y una cánula de oxígeno. Después de solo una noche en ese hospital, el equipo decidió que Jude necesitaba atención más especializada y fue trasladado al Texas Children's Hospital. Su dextrosa necesitaba aumentar continuamente, por lo que se colocó una línea PICC. En el Texas Children's, el endocrinólogo decidió cambiar de dextrosa a dioxazida, que funcionó casi de inmediato. Se realizaron pruebas genéticas para determinar si Jude tenía hiperinsulinemia, pero los resultados tardarían algún tiempo. Mientras tanto, Jude necesitaba que le colocaran una sonda nasogástrica para la alimentación ya que no estaba interesado en prenderse para amamantar, y Sam dice: "Fue MUY LENTO al tomar el biberón. Recuerdo que básicamente tuvimos que exprimir la leche del biberón. para alimentarlo durante meses ".

Jude pasó 10 días en la UCIN antes de que le dieran el alta para irse a casa, y los Stafford sabían que sus vidas iban a ser muy diferentes en el futuro.  

Poco tiempo después del alta, justo cuando todos se estaban adaptando y acostumbrándose a sus nuevas rutinas, Jude comenzó a tener convulsiones y su reflujo estaba afectando su capacidad para aumentar de peso. Jude fue admitido, nuevamente, en el Texas Children's para que se pudieran realizar las pruebas. Un electroencefalograma mostró ondas cerebrales anormales y se le administró Keppra para ayudar con las convulsiones. Un nutricionista cambió su fórmula a algo más concentrado para darle calorías adicionales en un volumen menor. También se agregó Sol-carb para ayudar con su  azúcar. Después de cinco días,  Judas  Fue dado de alta de nuevo a casa.

Las cosas iban relativamente bien después de eso, hasta que los Stafford llevaron a Jude para su seguimiento de dos meses con el endocrinólogo. La prueba de hiperinsulinemia resultó negativa, pero hubo un hallazgo incidental: síndrome de Kabuki. Jude fue enviado a un genetista para una prueba de confirmación, donde los Stafford se enteraron de que tenía la mutación KMD6A. Debido a ese hallazgo, Jude fue enviado a pruebas adicionales para buscar problemas comunes que ocurren con Kabuki. Una ecografía reveló que tenía displasia de cadera, por lo que Jude usó un arnés Pavlik entre los 3 y los 7 meses de edad. Las pruebas inmunológicas revelaron que no estaba respondiendo a sus vacunas como debería y que sus inmunoglobulinas estaban bajas. Sin embargo, afortunadamente, Jude solo ha experimentado algunas infecciones de oído. Se agregó un neuro-oftalmólogo debido a la incapacidad de Jude para enfocarse completamente todo el tiempo, y sus ojos ocasionalmente se volvían hacia adentro. Los de Stafford aplicaron parches, alternando una hora por ojo, por día para ayudar con el tirón. Todavía tiene estrabismo, pero ahora solo gira el ojo izquierdo.

Jude también se sometió a una resonancia magnética cerebral, que reveló que los diagnósticos fetales de su cerebro eran incorrectos. Tiene esquizencefalia y agenesia parcial del cuerpo calloso. Según el Instituto Nacional de Salud , esquizencefalia  "es un raro  congénito  (presente desde el nacimiento) malformación cerebral en la que se forman hendiduras o hendiduras anormales en el  hemisferios cerebrales  del cerebro ". Este trastorno también afectaba el lóbulo occipital derecho de Jude. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), la agenesia del cuerpo calloso" se caracteriza por una ausencia parcial o completa (agenesia) de un área del cerebro que conecta los dos hemisferios cerebrales ".

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La parte restante del primer año de Jude se caracterizó por muchas citas médicas y  comenzando terapias semanales. Su azúcar se revisó varias veces al día y, a la edad de 14 meses, Jude pudo dejar de tomar dioxazida. Obtuvo su primer par de aparatos ortopédicos SMO a los 16 meses, lo que le permitió gatear y ponerse de pie. Comenzó la terapia de alimentación cuando los Stafford lo cambiaron a alimentos sólidos, pero solo duró 3 meses, ya que Jude comenzó a comer bastante bien por sí solo. A los 17 meses, Jude comenzó a asistir a The Rise School en Houston, algo que ahora ama y ha ayudado en su desarrollo.

Si bien Jude pasó su prueba de audición para recién nacidos, cuando no hablaba "a tiempo", fue derivado a un audiólogo. A Jude no le entusiasmó participar en la prueba, pero una prueba del oído interno reveló que tenía más líquido en los oídos. Se colocaron tubos y se realizó un ABR bajo sedación, que Jude pasó. Dos semanas después de la colocación de los tubos, Jude comenzó a caminar de forma independiente a los 29 meses. Sí, se retrasó, ¡pero sería difícil para cualquiera caminar con exceso de líquido en los oídos que afecta el equilibrio!

Jude todavía no habla, pero eso no significa que no entienda las cosas. Se comunica con sus padres y maestros usando algunas señales y mostrándoles lo que quiere. También es capaz de seguir instrucciones, y con esa asombrosa memoria Kabuki, reconoce cuándo van a algún lugar donde ha estado antes. Es posible que se retrase en algunas áreas, pero definitivamente tiene la capacidad de aprender y crecer, ¡y siempre exhibe la disposición natural y soleada de Kabuki!

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Los favoritos de Jude:  "¡A Jude le encanta estar al aire libre! Le gusta ir al parque (los columpios son sus favoritos), montar en la parte trasera de la bicicleta de papá, visitar el zoológico y salir a caminar. A Jude también le encanta salir a comer. Recientemente se interesó en las películas de Disney (Moana y Frozen), así que Santa le trajo un iPad Mini para Navidad. ¡A Jude le encanta toda la música y mueve todo su cuerpo al ritmo de cualquier canción! ¡A Jude no le gusta esperar a que le sirvan comida y le extraigan sangre! "

Consejos para familias Kabuki:  "¡Aguanta! Trata de encontrar algo de tiempo para ti. Puede ser difícil confiar en otra persona para que cuide a nuestro hijo, pero es muy importante tener ese recurso para las salidas nocturnas ocasionales, etc."

Consejos para padres de niños “típicos”:  "¡Es difícil! ¡También vale la pena! Solo tenemos un hijo, por lo que nuestras únicas comparaciones son sobrinas / sobrinos y los hijos de nuestros amigos. Por lo que puedo decir (al menos en el caso de Jude), es como criar un "bebé" durante mucho tiempo. Casi a los 3 años, Jude todavía no duerme bien durante la noche, no se comunica muy bien y aún necesita mucha ayuda para comer. Puede ser bastante frustrante cuando Ver a un niño de la mitad de su edad que ya parece autosuficiente. Una de las cosas que más me molesta (y trato de que no se note / desearía que no fuera así) es cuando el padre de un niño típico se queja de algo su hijo hace lo que DESEO que Jude pudiera hacer. Por ejemplo, hacer bromas como "una vez que empiezan a hablar, simplemente no paran". O decir que su hijo hace "demasiadas preguntas". Obviamente, criar a un niño "típico" es totalmente diferentes desafíos, y los padres necesitan desahogarse, pero puede ser frustrante escuchar algunas de esas quejas ".

¿Cómo Jude  ha impactado a la familia:  "Bueno, pasamos mucho más tiempo en los consultorios médicos y en las terapias de lo que nunca pensé que pasaríamos. Puede ser difícil ver a los niños típicos de los demás desarrollarse a un ritmo más rápido que nuestro propio chico. Creo que tener un KK me ha convertido en más compasivo y muy agradecido con todos los maravillosos maestros, terapeutas, etc. que trabajan tan duro con nuestro hijo ".

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Sam y Amy  Stafford ha hecho todo lo posible para asegurarse de que Jude tenga la mejor oportunidad en la vida. Hasta ahora, han logrado conseguirle la intervención temprana que necesitaba para asegurarse de que tiene esa oportunidad. Todavía tiene que ponerse al día, pero con la ayuda de su increíble niñera que lo recoge de la escuela todos los días y, a veces, lo lleva a las citas, Jude está recibiendo todo el amor y el apoyo que un niño podría pedir. Los Stafford están haciendo un trabajo increíble con Jude, y está escrito en toda esa carita dulce que él sabe que es amado. Sabe que tiene apoyo y sabe que puede hacer cualquier cosa que se proponga. ¡Porque eso es lo que le muestran todos los días!

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