Katrín Sara Ketilsdóttir

                 Edad: 5

 

                 Edad cognitiva: en algún lugar entre 3-3,5

 

                 Terapias: fisioterapia y habla semanales, algo de terapia ocupacional, terapia conductual inicial

                 Escolaridad: escuela ordinaria con un asistente

 

                 Hermanos: Róbert Örn (16) y Karen Erla (12)

 

                 Padres: Ella y Ketil

 

Síntomas de Kabuki: Katrín nació nueve semanas antes, coartación de la aorta (reparada a los 2.5 meses), 3 meses en la UCIN, características faciales típicas que incluyen cejas altas y arqueadas, pestañas largas, fisuras palperbrales largas con párpados inferiores hacia afuera, planos amplios nariz puntiaguda, lóbulos grandes que sobresalen de las orejas, paladar alto arqueado con hendidura de la úvula, almohadillas fetales prominentes, cinco dedos cortos y curvos, 3 vértebras anormales y un hoyuelo sacro, exceso de vello en la parte inferior de la espalda y los hombros, hipotonía y caderas poco desarrolladas que requieren Cirugía a los 4 años.

La historia de Katrín Sara:

 

Katrín nació demasiado pronto, lo que solo agregó complicaciones a su ya frágil forma. En ese momento, la familia viajaba a Suecia y  Ella apenas llegó al hospital antes de que Katrin adornara este mundo con su presencia. Ella gastaría  10 días en la UCIN en Suecia antes de que estuviera lo suficientemente estable como para ser trasladada en un avión médico de regreso a Islandia. Ella y el resto de la familia no volarían de regreso durante tres días después de eso porque tenían que volar comercialmente. Esas dos primeras semanas fueron las más difíciles, con estar en otro país y alcanzar un segundo idioma, pero la familia persistió. Katrin permaneció en la UCIN durante tres meses, tiempo durante el cual le repararon la coartación de la aorta.

Después de dejar la UCIN, Ella y Ketil tuvieron dificultades para obtener información de los médicos. Nadie parecía saber si Katrín tenía un trastorno genético, incluso las pruebas para el síndrome de Down, que resultaron negativas. Cuando Katrín tenía cinco meses, su genetista finalmente les dijo que sospechaba del síndrome de Kabuki. Se tomó la decisión de someterse a pruebas de ADN y enviar las muestras a Alemania para su diagnóstico. Ocho agonizantes meses después, llegaron los resultados y se confirmó el síndrome de Kabuki.

Desde que recibió el diagnóstico, Katrín ha tenido serios obstáculos. A los 2,5 años, contrajo una infección pulmonar que puso en peligro su vida y casi la pierden. Sin embargo, una semana de antibióticos intravenosos la mantuvo con ellos. Debido a sus caderas subdesarrolladas, Katrín requirió cirugía a la edad de 4 años. El cirujano colocó una placa y tornillos para mantener el fémur en su lugar, y luego los sacó 11 meses después de la cirugía. A principios de este año, poco después de que Katrín cumpliera 5 años, su médico descubrió un lugar extraño en su pecho y lo extrajo para realizar una biopsia. Resulta que era una forma poco común de melanoma benigno, pero como quitaron la mancha no hubo necesidad de más tratamiento.

Katrín sigue desarrollándose a su propio ritmo. Ella no está entrenada para ir al baño, a pesar de meses de riguroso esfuerzo. Parece que no se da cuenta de que se ha orinado. Su habla sigue siendo difícil de entender para los demás, a pesar de que ve a un terapeuta del habla una vez a la semana. Ella está atrasada en las habilidades motoras gruesas y finas, pero recibe fisioterapia semanal y terapia ocupacional ocasional para esos.

Desde el principio, Katrín Sara KetilsdÓttir ha determinado cómo irían las cosas y cuándo era el momento de operar o ver a un nuevo especialista. Solo se alimentó por sonda durante tres meses y, aunque la nutrición contribuyó al aumento de peso, ahora le va bien, aunque muestra algunas intolerancias alimentarias. Ella ha tenido cirugías y análisis de laboratorio y escáneres y todo lo demás que atraviesa un Kabuki Kid temprano en la vida. Y al igual que nuestros otros KK, está decidida a hacer suya esta vida.

De Katrín  Favoritos:  ¡A Katrín le encanta la música! Le encanta cantar y bailar, especialmente cuando su hermano y su hermana tocan sus instrumentos en casa. También le encanta estar al aire libre, jugar, estar con otras personas. Le gusta el helado y mantener su rutina exactamente igual. En palabras de Ella, "Ella generalmente ama la vida".

 

De Katrín  Relación con sus hermanos:  Los hermanos de Katrín son extremadamente cariñosos con ella, y siempre lo han sido. Y ella también los adora. Los hermanos de Katrín son pacientes con ella, la dejan jugar con ellos en muchas actividades diferentes. Les encanta ayudarla con cualquier cosa y siempre la quieren incluida. Ella y Ketil lanzaron la idea de conseguir una familia de apoyo que se llevara a Katrín durante un fin de semana al mes, pero los otros niños pusieron su pie firme y dijeron que si ella iba, ¡ellos también irían!

Consejo para las familias de Kabuki: “Confíe en sus instintos: ¡un padre siempre sabe mejor que cualquier profesional lo que le pasa a su hijo! ¡Mantener la fe! Recuerda, al final todo estará bien, si las cosas no van bien, ¡todavía no es el final! "

Consejos para padres de niños “típicos”:  “¡No dude en ser específico para su hijo o dar una idea general, lo que prefiera! Esa variedad es lo que hace que este mundo sea tan hermoso y que todos merecen una oportunidad. Por favor, mire la capacidad, no la discapacidad, porque mi niña TIENE mucho más de lo que le falta. Enséñeles a sus hijos que hay belleza en todos y que todos son igualmente importantes.

 

Cómo Katrín ha impactado a la familia: “¡Seguro que me ha hecho más paciente! Realmente ha cambiado todo mi mundo. ¡Me ha hecho más fuerte de lo que pensaba que podría ser y me ha hecho apreciar más el hecho de que la vida es preciosa y no podemos dar nada por sentado! Aprendí que aunque nadie puede hacer todo, todos pueden hacer algo. Ahora también me doy cuenta de que cada niño aprende a su propio ritmo y ¡eso está bien!

Me ha enseñado mucho sobre Dios - y cómo Él nos ve, siendo imperfectos como somos y Él simplemente nos AMA ... Él ama cuando damos los pasos que algunos dan por sentados y Él nos anima, incluso cuando sentimos que no lo somos. haciendo lo suficiente. ¡Y cómo Dios se enorgullece de nosotros incluso cuando fallamos en los estándares de otras personas, porque Él ve que estamos haciendo nuestro mejor esfuerzo, y que nuestro mejor esfuerzo SIEMPRE es lo suficientemente bueno para Él!

Me ha enseñado, más que nunca, a disfrutar el hoy, disfrutar el momento; disfruta de cada victoria. Me ha enseñado la perseverancia !!! Me ha ablandado, me ha hecho menos crítico y más solidario con los demás. Me ha convertido en una mejor madre, una mejor esposa, una mejor amiga y, en general, una mejor persona.

¡Me ha enseñado a no creer nunca la palabra de un médico, si el instinto de mi madre dice lo contrario! Me ha convertido en un guerrero, donde antes podía haber sido tímido.

Ha hecho a nuestra familia mucho más fuerte, ¡les ha enseñado a nuestros hijos a apreciar que lo diferente es hermoso y aceptable! ¡Les ha ayudado a ver el valor de cada persona y cómo TODOS importan! Los quebrantados, los enfermos, los pobres, los marginados, todos son preciosos y están creados para ser amados y apreciados.

Me ha enseñado que la vida sigue cuando limpio mi casa hoy o corro 5 millas o soy "productivo" de alguna manera y que está bien que a veces simplemente lo sea.

Me ha hecho pensar de manera diferente sobre el futuro: planeo de manera diferente y muy diferente de lo que alguna vez pensé que tendría que considerar. Me preocupo por cosas para mi bukibear en las que ni siquiera pensé con mis otros hijos, como la escuela, los amigos, la familia / los niños, la educación, el trabajo y todo tipo de cosas que solía pensar que surgieron de forma natural o más. no pensar en nada. Me hace pensar si ella necesitará ayuda con la vida cuando nos vayamos y si su hermano y su hermana llevarán esa carga e incluso si es justo pedírselo.

Ha resaltado los verdaderos colores de quienes nos rodean. SABEMOS quiénes son nuestros amigos ahora, y quién estaba solo para el divertido viaje. ¡Me ha enseñado que está bien ser vulnerable! Y en días particularmente difíciles, cuando dudo de poder aguantar, me gusta recordarme a mí mismo que mi historial de superar días malos hasta ahora es del 100% y eso es bastante bueno.

Ha traído una familia completamente nueva, una familia internacional, a nuestra vida. La familia Kabuki ha mejorado nuestra vida y ha sido una gran bendición para nosotros ".

 

Katrín Sara puede tener solo cinco años, pero ya ha tenido un impacto en todo el mundo. Es una niña feliz, adorable y amante de la diversión que no merece nada más que ser amada por muchos. Su viaje está en las primeras etapas, y verla crecer será un placer y una inspiración para muchas personas.

Nosotros, en ATK, nos gustaría extender nuestro más sincero agradecimiento a Ella Birgirsdottir por toda la ayuda que ella y su familia han brindado para ayudar a que ATK sea lo que es hoy. ¡Gracias!