Nombre KK:  Lorelai Lavayen

Edad: 2

 

Edad cognitiva: 10 meses

 

Terapias: logopedia, fisioterapia,

terapia ocupacional, terapia de desarrollo infantil

 

Escolaridad: N / A

 

Hermanos: Alejandra (7) y Noah (4)

 

Padres: Ellen y John

 

Síntomas de Kabuki: insuficiencia cardíaca temprana, pérdida auditiva leve, almohadillas fetales persistentes en los dedos, hoyuelo sacro, sistema inmunológico bajo, retraso en el desarrollo, disposición feliz, trastorno del procesamiento sensorial, paladar alto, infecciones crónicas del oído, anomalías esqueléticas, rasgos faciales típicos de Kabuki, plano pies bloqueados, fijación oral, hipotonía, orejas deformadas, soplo cardíaco, ERGE, balanceo de la cabeza, nistagmo, hipoglucemia, exceso de vello corporal

La historia de Lorelai:  El embarazo de Ellen con Lorelai fue perfecto. No había señales de que algo pudiera estar mal con Lorelai, llegó a término y no tuvo problemas de salud en el camino. ¡Ella dice que incluso a veces se olvidaba de que estaba embarazada porque se sentía muy bien!

Luego llegó el gran día, cuando Lorelai agració este mundo con su presencia. Todo parecía estar bien al principio, pesaba 6.5 libras y medía 19.5 ”de largo, y era absolutamente perfecta. Pero cinco horas después de su nacimiento, Lorelai fue llevada a la UCIN por tener niveles peligrosamente bajos de azúcar. Los médicos le aseguraron a Ellen que Lorelai estaría bien, que volvería a estar en sus brazos en poco tiempo. Lorelai pasó 10 largos días en la UCIN sin respuestas sobre por qué su nivel de azúcar estaba tan bajo. Mamá no había tenido ningún problema durante el embarazo que les advirtiera que esto podría ser un problema, y los médicos no tenían respuestas. Liberaron a Lorelai con un inhibidor de insulina para que sus niveles de glucosa se mantuvieran altos, y fue entonces cuando recibieron el diagnóstico de hipoglucemia.

Después de irse a casa, Ellen notó de inmediato que algo andaba mal con los hábitos alimenticios de Lorelai. En comparación con los otros dos niños, no comía tanto y vomitaba mucho. Siempre estaba dormida, vomitando, y el medicamento (un esteroide) para su insulina hacía que le saliera mucho vello facial que aparentemente aumentaba todos los días. Mamá llevó a Lorelai al médico, quien las envió al hospital para su ingreso. A Lorelai se le diagnosticó una incapacidad para prosperar. “Sentía mucho dolor al ver a mi princesa tirada casi sin vida en la cama del hospital”, dice Ellen. “También me sentí culpable al sentir que como su madre no podía cuidar de ella. Sentí que la acababa de traer de la UCIN y no quería devolverla a los médicos. Ella era mi bebé después de todo, ¿verdad? Como su madre, se supone que debo hacerla y mantenerla sana, ¿verdad? "

 

Después de una semana en el hospital, Lorelai seguía perdiendo peso y vomitando. Los médicos renunciaron a la alimentación con biberón, ya que obtuvieron los mismos resultados que Ellen vio con la lactancia. Se colocaron una sonda nasogástrica, pero no consultaron a la familia antes de hacerlo. Entonces, un día, Ellen llegó al hospital después de preparar a los otros dos niños para la escuela, y Lorelai tenía un tubo en la nariz. Fue un shock, y aunque la enfermera se disculpó profusamente, Ellen no iba a dejar a Lorelai por mucho tiempo más. Pasó las siguientes semanas yendo y viniendo entre el hospital, a 30 minutos de distancia, y su casa varias veces al día. Mientras tanto, su esposo tuvo que seguir trabajando y poner cara de valiente.

Lorelai pasó su primera Navidad y Año Nuevo en el hospital, ¡pero la sonda nasogástrica estaba funcionando y finalmente estaba ganando peso! Pero, como nuestro  

 

A los niños Kabuki les gusta hacer, otra llave inglesa se les puso en el camino tres semanas después de su estadía. Un residente notó un soplo cardíaco, lo confirmó y se ordenó un electrocardiograma. Mientras se realizaba el electrocardiograma, el técnico explicó que si había algún problema, no podría responder ninguna pregunta y tendría que llamar al cardiólogo. Ella explicó que la probabilidad de esto era pequeña, y hablaron sobre cómo Lorelai estaba siendo tan buena. Cuando llegaron los resultados, la técnica perdió la emoción en su rostro y salió de la habitación sin decir una palabra. Regresó con el cardiólogo, quien le explicó que Lorelai tenía insuficiencia cardíaca temprana y posiblemente necesitaría una cirugía a corazón abierto. Lorelai tenía tres agujeros en su corazón. Se sintió como un paso adelante, dos pasos atrás. Los genetistas enviaron las pruebas, que resultaron negativas para los síndromes. Ellen se preguntó por qué estaba sucediendo todo esto y pasó por una montaña rusa de emociones. Afortunadamente, Lorelai fue dada de alta del hospital después de un mes de estar allí. Mamá lo describe como: "Un día tan feliz para nuestra familia".

Seis meses después, Lorelai fue llevada a un seguimiento donde su genetista mostró preocupación por su desarrollo y ordenó diferentes pruebas genéticas. Incluso mencionó a Kabuki, que no era nada que Ellen hubiera escuchado antes. Tres meses después, aparecieron los resultados y a Lorelai se le diagnosticó oficialmente el síndrome de Kabuki. Todo pareció detenerse en ese momento, Ellen estaba en shock. Pero después de lidiar con todas las emociones que surgen al saber que su hijo tiene una enfermedad rara, Ellen se dio cuenta de que Lorelai es una de las mejores cosas que le han pasado.

Lorelai todavía espera una cirugía cardíaca, está recibiendo todas sus terapias y ahora tiene una sonda de gastrostomía en lugar de una sonda nasogástrica. Todavía no camina, pero está alcanzando hitos en su propio tiempo. Ellen dice: "¡Ella es PERFECTA y no cambiaría nada de ella!"

Favoritos de Lorelai:  “¡A nuestra Lorelai le encantan los elogios! Ella hará cosas para hacerte aplaudir y animarte. También le encanta meterse la comida en la boca y escupirla (no la traga), le encanta jugar con el agua y ser arrojada al aire. También le encanta que la persigan y cuando alguien le canta suavemente al oído. Le gusta cepillar el cabello, ya sea suyo o de otra persona. ¡Ella ama la música! Le encanta trepar a espacios pequeños y explorar todo lo que tiene a la vista. No le gusta que la entreguen a extraños. No le gustan los ruidos fuertes y repentinos o cuando sus hermanos lloran (ella también llorará). No le gustan los cambios de pañales (¡a mamá también!) No le gustan las máscaras ni los cascos (su padre tiene una motocicleta y ella se asusta cuando él usa su casco). ¡No le gusta que le corten las uñas! "

 

La relación de Lorelai con sus hermanos: la hermana mayor de Lorelai, Alejandra, la adora absolutamente y se encarga de proteger a su hermanita. Alejandra suele decir que Lorelai es su persona favorita en el mundo, seguida de cerca por su mamá. Noah se emociona mucho con Lorelai y, a menudo, tiene dificultades para controlar su amor por ella. A la edad de 4 años, Noah tiende a ser un poco rudo con Lorelai, pero está aprendiendo a ser amable. Según mamá, ambos niños "¡la aman (Lorelai) en pedazos!"

Consejo para las familias de Kabuki: “Mi consejo sería: Eres fuerte. Al principio, cuando descubrimos que Lorelai tenía un síndrome, estaba en shock. Pasé por todas las emociones: conmoción, negación, miedo, ira, aceptación. Ahora que miro hacia atrás, estoy muy bendecido. Me di cuenta de que Lorelai me fue entregada porque Dios confió en mí para cuidar de uno de sus espíritus más selectos. Eso es lo que tengo que decirles también a otros padres Kabuki. Dios confía en ti lo suficiente como para darte uno de sus espíritus valientes y especiales para que cuides aquí en la Tierra. Él tiene fe en ti y sabe que eres lo suficientemente fuerte como para ser su cuidador. Él no “dejó que esto le sucediera” a su hijo, sino que puso a su amado hijo con ternura en sus manos. Ahora es tu turno de amar a ese niño y ayudarlo a florecer y florecer. Es realmente un honor y una bendición ".

Consejos para padres de niños “típicos”:  “¡No ignores a nuestros ángeles Kabuki! Estaba en el mismo barco antes de tener a Lorelai. Cuando veía a un niño con síndrome de Down o cualquier niño que no se veía "típico", simplemente sonreía y miraba hacia otro lado. Ahora que estoy del otro lado de esa situación, les diría a los padres de niños “típicos”, HABLEN CON NUESTROS ÁNGELES. Quieren amistad y atención como cualquier niño. Trátelos como lo haría con cualquier niño. Además, háblenos sobre cómo les está yendo. Me gusta hablar con otros padres sobre Lorelai y el progreso que está haciendo y sus problemas de salud. No hablar de ella me pone triste, como si no valiera la pena hablar de ella. Me encanta cuando los niños se me acercan y me preguntan qué es el tubo que cuelga de su camisa. Son tan inocentes y curiosos. Simplemente quieren saber. Sería maravilloso tener más conciencia de las circunstancias especiales que tenemos con nuestros hijos ".

Cómo Lorelai ha impactado a la familia:  “¡Tener nuestra Lorelai ha sido una de las mayores bendiciones de nuestra familia! Ella trae tanta alegría y risa a nuestro hogar que es difícil imaginar cómo sería la vida sin ella. Ella nos está enseñando mucho; trabajo duro, perseverancia, amor incondicional y valentía. Probablemente ella ha pasado por la mayor parte de nuestra familia, pero es en serio la más feliz. Ella nos enseña a ser agradecidos en la vida y a apreciar aquello con lo que hemos sido bendecidos. Ser un padre Kabuki me ha cambiado definitivamente para ser mejor. También soy más compasivo y empático. También me ha ayudado a convertirme en una mejor madre y ser más sensible a mis otros hijos y sus necesidades. Antes de Lorelai, daba por sentada la buena salud. Lo aprecio mucho más ahora. Sin embargo, incluso con su síndrome, estoy agradecido de que no tenga problemas médicos importantes o al menos problemas que serían demasiado abrumadores. Aunque nunca pude verme demasiado abrumado por ella, ya que es simplemente perfecta ".

Lorelai ha tenido un comienzo difícil en su pequeña vida y todavía tiene algunas cosas difíciles en su futuro. Pero ella persiste, lucha y trae alegría a todos los que la rodean. ¡Es evidente que la familia Lavayen era un lugar perfecto para Lorelai, donde es amada sin medida!