Rylee Reiber

image8.jpeg
Edad: 6
Edad cognitiva:
  6
Terapias:
  Terapias físicas, ocupacionales y del habla (se iniciará asesoramiento para la ansiedad)
Escolaridad: escolarización convencional
Hermanos:
  Jaina (10), Zane (4)
Padres:
  Joshua y Megan Reiber

Síntomas de Kabuki: apraxia motora y del habla, hipermovilidad, hipotonía, retraso en el desarrollo, debilidad del lado izquierdo, retraso leve en el ojo izquierdo, trastorno del procesamiento sensorial, ansiedad, problemas con el cambio, no le gustan los ruidos fuertes o ciertos olores, falta de dientes, siringe columna vertebral, materia blanca en la parte posterior del cerebro, el cabello no crece en los lados de la cabeza, dislocación de la cadera, laxitud de las articulaciones, estrabismo, pestañas largas

 

La historia de Rylee:  Aparte de medir dos semanas más que la gestación real, Megan tuvo un embarazo relativamente sin incidentes. No hubo signos de que Rylee pudiera tener un trastorno genético o cualquier otro problema congénito, hasta que nació. Rylee estaba tratando de atravesar el canal de parto con la cara primero, por lo que Megan fue llevada de urgencia para una cesárea de emergencia. Si hubiera presionado, los médicos dijeron que podría haberle roto el cuello a Rylee. Todo salió bien, era un bebé grande, ¡por eso medía grande! Sin embargo, Rylee tenía niveles bajos de azúcar en sangre e ictericia. Su azúcar se reguló, pero pasó unos 5 días en el hospital por la ictericia.

 

Aún así, los Reiber no tenían idea de que Rylee tenía un trastorno genético. Parecía ser relativamente típica, aunque un poco atrasada en su desarrollo. Comenzó la terapia del habla porque no hablaba a los 2 años. Siendo la segunda hija, los médicos le dijeron a los Reiber que esto era normal porque el hermano mayor tiende a hablar por el menor, pero Megan sabía que ese no era el caso, así que el PCP de Rylee sugirió terapia del habla. Desde allí, fue enviada a OT y OT la envió a PT. Después de un par de años, Rylee cambió de terapeuta, momento en el que se les pidió a los Reiber que acudieran a un neurólogo. Eso puso en marcha el proceso de saber que Rylee tenía síndrome de Kabuki a través de pruebas genéticas. La única cirugía que tuvo fue de tubos en los oídos, que puede ser común en cualquier niño.

 

El neurólogo ordenó una resonancia magnética en su cerebro y columna vertebral, que fue cuando descubrieron la siringe en su columna y la materia blanca en su cerebro con implicaciones desconocidas. Cada escaneo desde el escaneo inicial ha sido estable con el primero, por lo que está siendo monitoreada pero no requiere ninguna intervención en este momento.

 

Rylee solo ha estado en el hospital un puñado de veces, una vez a los 6 meses por VSR y algunos juegos de tubos en los oídos. Ella nunca tuvo problemas de alimentación, por lo que tampoco se justificó una sonda de gastrostomía. Los mayores desafíos para la familia han sido comprender cómo ayudar a Rylee y no saber por qué hace las cosas de cierta manera, luchar por comprenderla y luchar contra la ansiedad y el SPD. La ansiedad de Rylee la hace pensar y hacer preguntas constantemente sobre cosas que sucedieron hace semanas o incluso meses. El SPD hace que se muerda la ropa, el cabello y los collares masticables. No le gustan los ruidos fuertes o ciertos olores y puede oler cosas que otros no perciben en ocasiones. Entre su SPD y su ansiedad, la rutina es enorme. Mantener las cosas simples e iguales la ayuda a mantenerse centrada y tranquila, y debido a que su memoria es tan buena, sabe exactamente lo que se supone que debe hacer y cuándo.

 

Rylee está en un salón de clases típico en la escuela y cognitivamente está a la par con sus compañeros, ¡a veces solo tarda un poco más en hacer las cosas! Tiene un retraso en el desarrollo, pero se encuentra en la parte superior de su clase en lo académico. Tiene un IEP y asiste a una clase de apoyo al aprendizaje durante una hora al día. Ella toma descansos sensoriales en los que camina por los pasillos con un ayudante o un maestro de apoyo al aprendizaje, tiene un masticable para la estimulación oral y un animal pesado para su comodidad.

 

Una de las luchas de Rylee es cruzar la línea media. Tiende a usar su mano izquierda para cualquier cosa en ese lado y su mano derecha para cualquier cosa en el lado derecho. La terapia ocupacional ha ayudado a romper esa barrera, pero es un proceso lento. Está mejorando, aunque ir hacia la izquierda es difícil porque ese lado es más débil que el derecho.

Recientemente, se descubrió que las crisis de Rylee a veces son provocadas por alimentos específicos. Megan y Rylee están trabajando con OT para incorporar diferentes tipos de alimentos. Están probando salado, ácido, crujiente, dulce, caliente, frío y varios otros tipos para ver qué cambia su estado de ánimo, ya sea que cause o alivie las crisis nerviosas. ¡Le dijeron que una rodaja de limón era algo que le gustaba! La mayoría de nosotros fruncemos los labios cuando tenemos una rodaja de limón, ¡pero Rylee chasqueó los labios y le encantó! ¡Lo pondremos en la columna de victorias!

 

Rylee es una niña increíblemente inteligente y brillante, en parte debido a su increíble memoria, ¡es como la mayoría de los niños Kabuki en que hace las cosas en su propio tiempo! ¡Josh y Megan no podrían estar más orgullosos de su pequeña niña, que ya ha dado pasos agigantados en su vida!

image0_edited.jpg
Rylee 6.png
image4_edited.jpg

Favoritos de Rylee:  " Saltar, columpiarse, tararear, cantar, leer libros, hacer princesas y hacer el trabajo escolar, pero no mucho a la vez. Necesita descansos. Le encanta estar al aire libre, correr, andar en bicicleta. Le encanta que la carguen y le encanta rascarse el velcro, el de su madre. piel por el cuello, barba de papá, le encantan las mantas pesadas y los collares masticables.

No le gusta: ruidos fuertes, áreas llenas de gente,  (tiene miedo de perderse) nuevos lugares hasta que se acostumbre. Gente nueva, cambio de horario / rutina. No le gusta cuando de repente decimos vamos y ella tiene que dejar de jugar. Necesita tener advertencias.  No le gusta cuando ella escucha y otros como sus hermanos no. Ella siempre quiere agradar y ayudar a los demás ".

Relación de Rylee con ella  hermanos:  "Actúan como cualquier otro hermano. Juegan juntos y todavía pelean como de costumbre. Rylee se enoja con ellos fácilmente y, a veces, los aprieta o se muerde. A ella le gusta jugar con ellos, pero prefiere jugar sola. A veces, Jaina es es mejor enseñarle a Rylee cómo hacer algo de lo que sería un adulto y, a veces, también puede calmarla ".

Consejos para familias Kabuki:  "Tómese un día a la vez y disfrute cada momento con su hijo. Si está frustrado, debe mantener la calma o solo empeorará las cosas. Aprenda a saber qué le gusta a su KK y tenga cosas a mano para él.  La Navidad pasada le compramos a Rylee un mini trampolín en la casa para que pudiera saltar cuando quisiera, esto la ha ayudado mucho.  Le encanta su trampolín y también tiene un columpio sensorial. Tenga un horario y trate de que lo cumplan, le hará la vida más fácil ".

Consejos para padres de niños “típicos”:  "Ella no es una niña típica, tiene sus diferencias, sus luchas, pero es su pequeño yo. Sabe lo que quiere y cómo lo quiere. Tienes que tener paciencia con ella y darle descansos sensoriales o lo hará. apagarse y no hacer nada que usted quiera que haga. No corre ni salta como los demás niños, le gusta saber que le va bien y le encanta mostrarte algo que puede hacer y que nunca antes pudo hacer. Siempre está feliz, parece más feliz que los demás niños.  Ella nunca está de mal humor o de mal humor, se enojará por un colapso o frustración, pero puede salir rápidamente después de que la carguen o se sienten en un lugar tranquilo con su pesada manta ''.

Cómo Rylee  ha impactado a la familia:  "Tener un hijo Kabuki realmente no nos ha impactado de ninguna manera, nos ha ayudado porque finalmente entendemos por qué Rylee actúa de la manera en que lo hace y hace ciertas cosas. Es una niña especial, todos nuestros hijos lo son y todos son diferente a su manera. Sin embargo, es difícil para mi hija mayor darse cuenta de que Rylee es diferente, a veces quiere que sea como los otros niños. Tratamos de explicarle que Rylee es Rylee a su manera especial. Las crisis son difíciles para todos nosotros."

Rylee%201_edited.jpg
Rylee%208_edited.jpg

¡Rylee es una niña inteligente que recientemente perdió sus dos dientes superiores! Ella es feliz y cariñosa a pesar de las crisis sensoriales. Rylee tiene un futuro brillante por delante, especialmente con el increíble apoyo de sus padres, abuelos, hermanos, maestros y terapeutas. Ella ya ha avanzado mucho y seguirá haciéndolo con su familia a su lado.