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Violeta Babulkov

Violet Babulkov 4

La edad:  3 - ¡Violet cumplirá 4 este mes!

Edad cognitiva:  4

Terapias:  Terapias ocupacionales, físicas, del habla y de juego

Enseñanza:  Violet asiste a un preescolar de desarrollo maravilloso.  Las clases tienen modelos de pares y niños con discapacidades juntos.  Debido a sus diagnósticos, Violet tiene un IEP.

Hermanos:  hermano Shay (10)

Padres:  Boris y Kassandra Babulkov

Síntomas de Kabuki:  Autismo, epilepsia, hipotonía, ERGE, hendidura laríngea, apnea del sueño, laringitis, disfagia, quiste de duplicación del intestino anterior, almohadillas de dedos y dedos fetales, hoyuelo sacro, apraxia del habla, retraso global del desarrollo

La historia de Violet:   "¡Violet nació sana y hermosa!" Su madre Kassandra no experimentó ninguna complicación o desafío durante su embarazo y Violet nació por cesárea. No hubo indicios o señales de que la nueva incorporación de su familia tuviera alguna condición médica subyacente, y no había motivo de preocupación.  Violet fue dada de alta al día siguiente de su nacimiento.

 

A las cuatro semanas de edad, Kassandra notó que Violet tenía un movimiento ocular anormal. Llevó a Violet a que la viera su pediatra y le dijeron que se veía bien. Sin embargo, dos semanas después, el día de Año Nuevo, Violet tuvo su primera convulsión real que duró más de 20 minutos.  Kassandra, Boris y su hermano mayor, Shay, llevaron a Violet al hospital, y antes de que el coche dejara de moverse, Kassandra tenía a Violet en sus brazos y estaba corriendo hacia el departamento de emergencias pidiendo ayuda a gritos. Kassandra recuerda que fue, con mucho, el evento más traumático no solo en su vida, sino en la vida de toda su familia. "En ese momento, mi corazón y mi cabeza explotaron ... estaba tratando de mantenerme unido por mi hijo porque él estaba en el auto, pero fue como si una bomba estallara dentro de mí".

 

Cuando Violet tenía seis semanas de edad, le diagnosticaron epilepsia. Pronto se hizo evidente que no estaba alcanzando los hitos del desarrollo típicos de un niño de su edad. Violet no se dio la vuelta hasta después de los nueve meses, comenzó a gatear al año y caminó a los dos. Violet también comenzó a hablar a una edad muy tardía, y cuando habló, su discurso fue extremadamente difícil de entender.  

 

El asombroso neurólogo de Violet la miró y dijo que tenía que haber un componente genético y ordenó una prueba WES (secuenciación completa del exoma). La prueba WES evalúa a los pacientes con presuntos trastornos genéticos en busca de mutaciones dentro de la codificación de aproximadamente 23.000 genes. Kassandra dice: “Creo que si no hubiéramos cambiado de neurólogo, es posible que no nos hubiéramos enterado tan pronto de que tenía el síndrome de Kabuki. No puedo enfatizar lo suficiente lo importante que es obtener segundas opiniones. Si sabes que algo no está bien, sigue siendo esa rueda chirriante ". Justo antes de su segundo cumpleaños, a Violet le diagnosticaron síndrome de Kabuki (KMT2D) y autismo.

 

Kassandra dice: "Tengo un marido increíble que me apoya en quedarme en casa con nuestros hijos". La madre y la hermana de Casandra viven localmente, y su madre juega un papel importante en sus vidas.  ¡Tener el apoyo de “amigos y vecinos increíbles” ha significado muchísimo para los padres y el hermano mayor de Violet!

 

Voilet Babulkov 2
Violet Babulkov 1

Favoritos de Violet:  Violet ama a su familia, amigos y mascotas. Le encanta jugar en su scooter, plastilina, tiburón bebé y pintar.

Relación de Violet con sus hermanos: Shay, el hermano mayor de Violet, es su protector.  “Discuten y tienen una relación típica entre hermanos, pero Shay la comprende mejor que nadie”. Se aman incondicionalmente y es evidente para cualquiera que los haya visto juntos, ya sea en la vida real o en las redes sociales.

Consejos para familias Kabuki:  “¡Disfruten esos bebés! Es muy fácil pensar demasiado en todos los hitos tardíos del desarrollo. Solo sepa que su hijo lo sorprenderá y lo hará sentir más orgulloso de lo que jamás pensó que fuera posible ".

Consejos para padres de niños “típicos”:  “Las deficiencias que puede ver no son nada en comparación con el amor que sentimos por nuestros hijos. Nunca te disculpes cuando decidimos hablar sobre los desafíos de nuestros hijos. Tómese un momento para comprender y reconocer la suerte que tenemos de tener estos niños increíbles ".

Que violeta  ha impactado a la familia:  “Honestamente, mis hijos son mi todo y siempre quise ser mamá. Mi esposo y yo tenemos dos hermosos hijos. Tener un hijo como Violet ha revelado este hermoso mundo secreto que nunca supe que existía. Ella nos ha mostrado cómo amar, abogar y ser más fuertes de lo que pensamos que era posible ".

Violet Babulkov 5
Violet Babulkov 3

Las condiciones de Violet eran la clave para un nuevo mundo, proporcionando días difíciles y hermosos momentos para la familia amante de la diversión a lo largo de su viaje. Su perspectiva optimista, humor y alegría ha sido un elemento básico para superar los tiempos más difíciles y ayudar a Violet a prosperar a su propio ritmo.

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