LABORATORIO BJORNSSON:

​

El laboratorio Bjornsson ha tenido un enfoque sostenido en el síndrome de Kabuki desde que comenzó en 2012. Desde entonces,  han publicado 11 artículos revisados por pares sobre el síndrome de Kabuki, que abarcan desde conocimientos clínicos (criterios de diagnóstico, capacidad para resolver pruebas) hasta descubrimientos traslacionales como posibles estrategias terapéuticas. Actualmente tenemos dos sitios del laboratorio en Europa y los Estados Unidos: 1) Universidad de Islandia (foto superior izquierda) y 2) Universidad Johns Hopkins (foto superior derecha). A continuación, se muestran algunos aspectos destacados de nuestro trabajo:

​

El primer modelo de ratón del síndrome de Kabuki (2014) . Caracterizamos el primer modelo de ratón del síndrome de Kabuki ( ratones Kmt2d + / βGeo) y demostramos que estos ratones tienen muchas características observadas en los pacientes (retraso del crecimiento, problemas esqueléticos, problemas de aprendizaje). Este modelo también reveló características novedosas como un defecto continuo de la neurogénesis adulta (ver Bjornsson et al Science TM, 2014) y la falta de parches de Peyers en el intestino (ver Pilarowski et al JACI, 2020).

​

Estudios de prueba de principio que demuestran que el síndrome de Kabuki puede ser una causa tratable de discapacidad intelectual (2014, 2017).

Hemos demostrado que los defectos de la memoria del hipocampo y los defectos de la neurogénesis adulta mejoran con el tratamiento con agentes que favorecen la apertura de la cromatina y, por lo tanto, contrarrestan el defecto (AR-42, dieta cetogénica, inyección de BHB, ver Bjornsson et al. Science TM, 2014; Benjamin J, 2017, PNAS).

​

Nuevos conocimientos sobre la base del síndrome de Kabuki (2019).   Hemos observado una diferenciación precoz en neuronas y células mesenquimales en modelos de ratón del síndrome de Kabuki (ver Fahrner y Carosso en JCI Insight, 2019).  

​

Metilación del ADN como biomarcador en el síndrome de Kabuki (2017).   Recientemente demostramos que los patrones de metilación del ADN son anormales en el síndrome de Kabuki.Estos cambios pueden tener uso como biomarcador de diagnóstico (ver Sobreira et al. EJHG, 2017).

​

> Hemos sido coanfitriones de dos conferencias de Kabuki en Johns Hopkins (2015, 2018) y hemos participado en múltiples conferencias de Kabuki en Texas (2014, 2016, 2019), California (2014), Michigan (2016), Toronto (2018). Estamos muy agradecidos por el apoyo a nuestro trabajo de la comunidad tanto en Johns Hopkins como en la Universidad de Islandia.  

​

> Estamos estudiando activamente nuevas causas del síndrome de Kabuki (Hadia Hijazi, Baltimore), un nuevo modelo de sentido erróneo del síndrome de Kabuki (Hilmar, Islandia), el papel de la diferenciación precoz en el síndrome de Kabuki (Sara, Islandia), medidas de resultado para ensayos clínicos (Jacqui Harris, Baltimore), mecanismo de pérdida auditiva en el síndrome de Kabuki (Teresa Luperchio), un biomarcador potencial en el síndrome de Kabuki (Teresa / Leandros), alteración inmunológica en el síndrome de Kabuki (Li Zhang). Si está interesado en apoyar nuestro trabajo, envíe un correo electrónico al Dr. Bjoornsson (htb@hi.is) directamente.  

​

Mantenemos una página web en: https://notendur.hi.is/htb/  y una cuenta de Twitter para mantener a la comunidad al tanto de nuestro progreso: @BjornssonL.