.png)
¿QUÉ ES KABUKI?
El síndrome de Kabuki, descrito por primera vez en 1967, se convirtió en un diagnóstico formal en 1981. El síndrome de Kabuki se denominó originalmente síndrome de maquillaje de Kabuki (KMS). También se denominaría (y se denominaría menos comúnmente) síndrome de Niikawa-Kuroki, en honor a los médicos fundadores. El síndrome de maquillaje de Kabuki se reduciría más tarde a síndrome de Kabuki.
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco común que originalmente se creía que afectaba aproximadamente a 1 de cada 32.000 nacimientos en todo el mundo. Algunos genetistas creen que la tasa de ocurrencia puede ser tan alta como 1 de cada 15,000 nacimientos, sin embargo, estos datos no están confirmados. El término genético significa que un individuo nace con una condición y la causa de esa condición reside en su composición genética. Los trastornos genéticos pueden transmitirse (hereditarios) o espontáneos (de novo).
El primer gen reconocido como responsable de Kabuki fue descubierto en 2010 en la Universidad de Washington. Actualmente hay dos genes identificados como causantes del síndrome de Kabuki. Se cree que las mutaciones en KMT2D, anteriormente conocidas como MLL2, afectan hasta al 75% de los diagnosticados. Las mutaciones en KDM6A son menos comunes y están presentes en aproximadamente el 5% de los casos. Los estudios han demostrado que es probable que aún haya genes adicionales por identificar. El síndrome de Kabuki puede ser diagnosticado clínica o genéticamente por un genetista.
Los niños y adultos afectados por Kabuki experimentan una variedad de síntomas, algunos de los cuales pueden incluir: deterioro intelectual leve a moderado, retrasos en el crecimiento, bajo tono muscular, dificultades para alimentarse, defectos cardíacos, paladar hendido, anomalías esqueléticas, deficiencias visuales y / o auditivas, retrasos en la comunicación y comportamientos autistas. El síndrome de Kabuki afecta a cada individuo de manera diferente.
El síndrome de Kabuki no acorta la vida útil, sin embargo, las condiciones subyacentes pueden hacerlo.
LA CAUSA
Actualmente se sabe que el KMT2D (antes conocido como MLL2) la mutación del gen es responsable de aproximadamente el 75% de las personas con síndrome de Kabuki. Más recientemente, mutaciones del Se ha descubierto el gen KDM6A en aproximadamente el 5% de las personas que dieron negativo en la mutación del gen KMT2D. Curiosamente, las funciones de KDM6A y KMT2D están relacionados entre sí. Funcionan agregando (en el caso de KMT2D ) un grupo metilo activador o la eliminación (en el caso de KDM6A) de grupos metilo represivos a aminoácidos específicos en una proteína llamada Histona H3. La proteína H3 puede modificarse mediante grupos metilo represivos (H3K27me3) o activos (H3K4me3). Dado que los genes KMT2D y KDM6A tienen mutaciones, el KMT2D no agrega los grupos metilo activos o KDM6A no elimina los grupos represivos. En esencia, aunque realizan la actividad opuesta, el resultado es el mismo: reprimir el estado de cromatina abierta de la proteína H3. Como resultado, las células del cuerpo que requieren la activación de genes a través de la proteína H3, deben ahora prescindir.
Para ayudar a las familias a comprender mejor los conceptos básicos del descubrimiento, consulte los siguientes artículos en nuestras páginas de Recursos: Comprensión de la genética del Kabuki y La epigenética y su relación con el síndrome de Kabuki . Se especula que Kabuki es un síndrome heterogéneo, lo que significa que potencialmente podrían estar involucrados múltiples genes. Se espera que con un análisis continuo se descubran otros genes. [Resumen proporcionado por Kabuki Syndrome Network.]
HISTORIA
En 1968, el Dr. Yoshikazu Kuroki y sus colegas examinaron a un niño en Fukuoka, en la parte sur de Japón, con un conjunto único de malformaciones que no encajaban en síndromes conocidos. Diez años más tarde, se examinó a otro niño con características similares en Kanagawa, seguido de otros tres en los dos años siguientes. Al mismo tiempo, en 1967, el Dr. Norio Niikawa y sus colegas descubrieron una niña con un conjunto inusual de características que, nuevamente, no encajaban en síndromes conocidos. Encontraron a otros cuatro individuos de Hokkaido, una isla al norte de Japón. En 1981, los hallazgos combinados de estos individuos se presentaron como un nuevo síndrome de malformación. Se eligió el nombre "Maquillaje Kabuki" debido al parecido facial con la composición de los actores en Kabuki, teatro tradicional japonés. Las cejas arqueadas, las pestañas gruesas, la eversión del párpado inferior lateral y las largas fisuras palpebrales contribuyeron a esta semejanza, especialmente en los niños de ascendencia asiática. También se le ha denominado síndrome de Niikawa-Kuroki. Ahora se conoce más comúnmente como síndrome de Kabuki. [Resumen proporcionado por Kabuki Syndrome Network.]
EL LOGO
"El logotipo se deriva del primer signo de carácter japonés de la palabra síndrome de Kabuki. Lo primero que ve es la elegante letra K. Si mira más de cerca, verá una persona de pie con ambos brazos extendidos, que simboliza la invitación a la red. uno con el otro." - Jos Vergouwen, Netwerk Kabuki Syndroom Holanda
Cartel del síndrome de Kabuki presentado en el ¡Cumbre virtual 2020 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD)!
Colaboración académica y comunitaria para acelerar la concienciación, la investigación y la atención clínica del síndrome de Kabuki
Enviado por el Programa Roya Kabuki en BCH en colaboración con ATK.
ABSTRACT POSTER
ABSTRACT POSTER