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PROBLEMAS DE SALUD
RESUMEN FACIAL
El síndrome de Kabuki adquirió su nombre porque los rasgos faciales de los niños se parecían al maquillaje de los actores del teatro tradicional Kabuki. El síndrome de Kabuki a menudo no se reconoce en el recién nacido y pueden pasar varios años para que las características se vuelvan obvias en el niño. Las características faciales de Kabuki incluyen:
fisuras palpebrales largas
eversión palpebral inferior
cejas arqueadas con escasa mitad lateral externa
pestañas largas
esclerótica azul
ptosis
punta nasal deprimida
surco nasolabial prominente
labio leporino / paladar hendido o paladar arqueado
orejas dismórficas
fosas preauriculares
dentición anormal
Los más notables en los niños con síndrome de Kabuki son los ojos grandes, las pestañas largas y gruesas, las cejas arqueadas, la punta nasal plana y las orejas prominentes. La eversión del párpado inferior externo puede contribuir a dormir con los ojos parcialmente abiertos.
Las afecciones oculares que ocurren con más frecuencia en el SK que en la población general son escleróticas azules, estrabismo, coloboma y ptosis. Las condiciones menos comunes pueden incluir nistagmo, anomalía de Peters y fenómeno de Marcus Gunn.
Las orejas suelen ser grandes, ahuecadas y no están completamente formadas. La pérdida de audición se suele atribuir tanto a infecciones repetidas del oído como a problemas neurosensoriales.
Es común encontrar paladar / labio leporino o paladar arqueado alto. También se ha observado un labio superior delgado. Los dientes suelen estar muy espaciados, de forma irregular y desalineados. La hipodoncia es común, en particular los incisivos superiores ausentes. El retraso en la adquisición del habla y el lenguaje es muy común, agravado por anomalías craneofaciales, hipotonía y mala coordinación.
RESUMEN MUSCULOESQUELÉTICO
Existen numerosas anomalías esqueléticas que se encuentran en los niños con síndrome de Kabuki, que van desde anomalías en las costillas hasta problemas más importantes como la escoliosis. La hipotonía y los ligamentos laxos pueden contribuir a las luxaciones de la cadera en la primera infancia y a las luxaciones rotulianas durante la pubertad. Las características musculoesqueléticas del síndrome de Kabuki incluyen:
dedos cortos
falange media corta del quinto dedo
sindactilia: tejido leve entre los dedos
anomalías craneales
anomalías vertebrales
anomalías en las costillas
escoliosis
hipotonía
laxitud articular
dislocaciones de cadera, rótula y hombros
Las anomalías vertebrales pueden incluir vértebra en mariposa, hendidura sagital, espacio estrecho del disco intervertebral, espina bífida oculta y escoliosis. La hipermovilidad articular es muy común, en particular en los niños más pequeños. La hipermovilidad, agravada por la hipotonía, puede provocar la dislocación de las articulaciones, en particular la cadera, las rodillas y los hombros. Aún no está claro si la laxitud articular es neurogénica o se debe a un trastorno del tejido conectivo. Los dedos cortos, en particular el quinto dedo, son comunes. Las correas entre los dedos se ven con menos frecuencia.
Intelectual: La mayoría de las personas con síndrome de Kabuki tienen una discapacidad intelectual de leve a moderada, con un pequeño porcentaje que cae en el rango grave. Existe una investigación limitada sobre resultados específicos del desarrollo, sin embargo, un estudio dedicado específicamente a las conductas intelectuales y adaptativas identificó un patrón claro de debilidad en la construcción visuoespacial y una fuerza relativa en el razonamiento verbal y no verbal. Otro artículo publicado, que describe el seguimiento a largo plazo de tres personas, encontró que, aunque podían lograr habilidades para la vida diaria independiente y tener trabajos a tiempo parcial, necesitaban entornos de vida protegidos.
Si bien cierto nivel de discapacidad intelectual es común entre las personas con síndrome de Kabuki, los padres pueden seguir teniendo grandes expectativas para sus hijos afectados. Se puede ayudar a los niños con síndrome de Kabuki a alcanzar su máximo potencial mediante la intervención y la terapia tempranas. Además, es esencial una planificación adecuada a largo plazo para la transición a la edad adulta y la independencia.
Neurológico: Existen varios problemas neurológicos entre las personas con síndrome de Kabuki. La más común es la hipotonía, que puede obstaculizar el desarrollo motor y la alimentación. Los estudios muestran que la hipotonía puede mejorar con la edad. Otras anomalías neurológicas incluyen microcefalia y convulsiones. No parece haber ningún tipo de convulsión asociada con el SK, aunque la mayoría tiene epilepsia localizada. La edad de aparición puede variar desde la infancia hasta la niñez media.
RESUMEN NEUROLOGICO
RESUMEN DE CRECIMIENTO
La baja estatura posnatal es una de las características cardinales del síndrome de Kabuki. Aún no está claro en qué medida la deficiencia de la hormona del crecimiento contribuye a esta característica.
Aunque el peso y la longitud al nacer son generalmente normales, el retraso en el crecimiento suele comenzar durante el primer año de vida. La succión y deglución mal coordinadas, el reflujo, las infecciones recurrentes, los defectos cardíacos y la hipotonía pueden ser factores contribuyentes. Aunque los niveles de la hormona del crecimiento se encuentran en el rango normal para la mayoría de los niños, un número significativo tiene una deficiencia parcial o completa. La obesidad parece ser un problema común durante los años de la pubertad. El adulto con Kabuki será más bajo de lo normal: dos o más desviaciones estándar por debajo de la media.
Vea la Tabla de crecimiento del síndrome de Kabuki publicada AQUÍ .
RESUMEN CARDÍACO
Aproximadamente la mitad de los niños diagnosticados con síndrome de Kabuki tendrán una malformación cardiovascular. Se informan diversas afecciones, pero las más comunes son la coartación yuxtaductal de la aorta, la comunicación interventricular y la comunicación interauricular. A menudo, existe una combinación de estos defectos en un bebé.
Dado que las afecciones cardíacas son congénitas, durante la formación del corazón, no deben ocurrir más defectos. El diagnóstico de las afecciones cardíacas a menudo ocurre antes del diagnóstico del síndrome de Kabuki.
RESUMEN DE AUDIENCIA
La hipoacusia conductiva es una ocurrencia común en personas con síndrome de Kabuki, generalmente debido a infecciones repetidas del oído durante la niñez. El paladar hendido, el desarrollo anormal de la trompa de Eustaquio y las deficiencias inmunológicas pueden ser factores contribuyentes. La pérdida auditiva en el síndrome de Kabuki puede ser de tres tipos básicos: conductiva, neurosensorial o mixta. Pérdida de audición conductiva ocurre cuando el sonido no se conduce correctamente a través del oído externo, el oído medio o ambos, como en la obstrucción del canal auditivo o en la otitis media aguda (infección del oído). Por lo general, es una discapacidad de leve a moderada porque el oído interno aún puede detectar el sonido. Por lo general, con la pérdida auditiva puramente conductiva, la calidad de la audición (discriminación del habla) es buena, siempre que el sonido se amplifique lo suficientemente alto como para que se pueda escuchar fácilmente. Este tipo de discapacidad auditiva a menudo se puede tratar médica o quirúrgicamente.
Hipoacusia neurosensorial se debe al daño del oído interno, la cóclea o al deterioro del nervio auditivo. Puede ser leve, moderada, grave o profunda, hasta el punto de la sordera total. Es una pérdida permanente y no solo afecta la intensidad del sonido, como la capacidad de escuchar sonidos débiles, sino que también le dificulta reconocer los sonidos complejos, comprender el habla y escuchar con claridad.
Hipoacusia mixta - En algunos casos, como en la complicación de una otitis media crónica o recurrente, se produce una pérdida auditiva conductiva en combinación con daño del oído interno o del nervio auditivo. Cuando esto ocurre, la pérdida auditiva se denomina pérdida auditiva mixta.
La hipoacusia conductiva, principalmente debida a otitis media recurrente, se informa con una frecuencia que oscila entre el 24% y el 82%. De hecho, la otitis media crónica es extremadamente frecuente en personas con síndrome de Kabuki durante la infancia. Probablemente esté relacionado con el paladar hendido y el desarrollo anormal de la trompa de Eustaquio o con una inmunodeficiencia. Debe curarse para limitar las secuelas de la pérdida auditiva permanente (pérdida auditiva mixta).
La hipoacusia neurosensorial es muy rara en el síndrome de Kabuki. Solo se reportan unos pocos casos en la literatura y son causados principalmente por anomalías del oído interno, sin embargo esta baja prevalencia también podría deberse a investigaciones neurorradiológicas incompletas (TC cerebral) reportadas hasta ahora en la literatura médica.
Algunos niños pueden utilizar un sistema de FM de campo de sonido personal o en el aula, ya sea junto con ayudas o sin ellas. El sistema FM mejora la relación distancia-ruido, en el salón de clases típico, de modo que el ruido ambiental / de fondo se reduce mientras se amplifica la voz del hablante.
RESUMEN DE LA VISIÓN
Un número significativo de personas con síndrome de Kabuki tienen anomalías ópticas. Las afecciones oculares más comunes incluyen esclerótica azul, estrabismo, coloboma, ptosis y micropthalmia. Las afecciones menos comunes pueden incluir nistagmo, anomalía de Peter y fenómeno de Marcus Gunn, hipoplasia del nervio óptico, conductos nasolagrimales obstruidos y anomalías refractivas.
Muchas personas con síndrome de Kabuki tienen un trastorno del procesamiento sensorial. Esta incapacidad para organizar con precisión la información sensorial puede provocar problemas de conducta. Algunos de los problemas sensoriales más comúnmente reportados incluyen la necesidad de estimulación oral, incluida la masticación de artículos que no son alimentos, la actitud defensiva táctil hacia diversas sensaciones y estímulos, reacciones de pánico a ciertos ruidos y aversión a las texturas y / o olores de alimentos seleccionados. Suelen observarse ansiedad, rasgos obsesivos / compulsivos y comportamientos de tipo autista. Las personas con síndrome de Kabuki a menudo tienen una necesidad obsesiva de la rutina. Se ha informado de depresión leve en adultos jóvenes. Los padres frecuentemente reportan una excelente memoria para el reconocimiento facial, letras de canciones, fechas de eventos, etc.