Publicaciones médicas
1981 | Un nuevo síndrome de malformación de fisuras palpebrales largas ... (Kuroki: 1981)
1981 | Síndrome del maquillaje Kabuki ... (Niikawa 1981)
1988 | Síndrome del maquillaje de Kabuki (Niikawa-Kuroki): un estudio de 62 pacientes
2003 | El síndrome de Kabuki: cuatro pacientes con anomalías bucales
2003 | Coloboma y otras anomalías oftalmológicas en SK: distinción de la asociación de carga
2010 | La secuenciación del exoma identifica mutaciones MLL2 como causa de SK.
2010 | Alteraciones genéticas comunes al SK descubiertas ...
2010 | Espectro de mutación MLL2 en 45 pacientes con síndrome de Kabuki
2010 | Manejo del síndrome de Kabuki: una guía clínica
2012 | Complicaciones hipofisarias hipotalámicas en el síndrome de Kabuki
2014 | Trastornos hematológicos autoinmunes en dos niños italianos con Kabuki
2015 | Genes del síndrome de Kabuki KMT2D y KDM6A
2015 | Tratamientos para la discapacidad intelectual - Dr. Hans Bjornsson
2015 | Información sobre la genética molecular del síndrome de Kabuki
2015 | Tratamiento para discapacidades intelectuales: Dr. Hans Bjornsson (video de YouTube)
2018 | Síndrome de Kabuki: criterios diagnósticos de consenso internacional
2018 | Terapia con hormonas de crecimiento en el síndrome de Kabuki - DA Schott
2019 | Tablas de crecimiento en el síndrome de Kabuki 1
2020 | Uso de βHB exógeno como modificador epigenético para mitigar los síntomas del síndrome de Kabuki