top of page

Publicaciones médicas 

1981  |  Un nuevo síndrome de malformación de fisuras palpebrales largas ... (Kuroki: 1981)

1981  |  Síndrome del maquillaje Kabuki ... (Niikawa 1981)

1988  |  Síndrome del maquillaje de Kabuki (Niikawa-Kuroki): un estudio de 62 pacientes

 

2003  |   El síndrome de Kabuki: cuatro pacientes con anomalías bucales

2003  |   Coloboma y otras anomalías oftalmológicas en SK: distinción de la asociación de carga

2010  |   La secuenciación del exoma identifica mutaciones MLL2 como causa de SK.

2010  |   Alteraciones genéticas comunes al SK descubiertas ...

2010  |   Espectro de mutación MLL2 en 45 pacientes con síndrome de Kabuki

2010  |  Manejo del síndrome de Kabuki: una guía clínica

2012  |   Complicaciones hipofisarias hipotalámicas en el síndrome de Kabuki

2014  |   Trastornos hematológicos autoinmunes en dos niños italianos con Kabuki

2015  |   Genes del síndrome de Kabuki KMT2D y KDM6A

2015  |  Tratamientos para la discapacidad intelectual - Dr. Hans Bjornsson

2015  |   Información sobre la genética molecular del síndrome de Kabuki

2015  |  Tratamiento para discapacidades intelectuales: Dr. Hans Bjornsson (video de YouTube)

2017  |  Taconic Biosciences patrocina un modelo personalizado para apoyar el síndrome de Kabuki, un trastorno raro que causa la identificación

2018  |  Síndrome de Kabuki: criterios diagnósticos de consenso internacional

2018  |  Terapia con hormonas de crecimiento en el síndrome de Kabuki - DA Schott

2019  |   Tablas de crecimiento en el síndrome de Kabuki 1

2020 |  Uso de βHB exógeno como modificador epigenético para mitigar los síntomas del síndrome de Kabuki

bottom of page