¡¡PRÓXIMAMENTE EN 2022 !! Estamos muy agradecidos por su apoyo para ayudarnos a recaudar los fondos necesarios para lanzar el primer Registro de Pacientes con Síndrome de Kabuki. ATK se ha asociado con la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) para crear este registro a través de su plataforma IAMRARE.

Hemos pasado el último año trabajando con NORD, nuestro Investigador Principal (PI) y nuestro Comité Asesor de Registro para desarrollar nuestras encuestas iniciales, así como revisar y perfeccionar una enorme cantidad de papeleo para el IRB.

Nuestro equipo se reunió con el comité de registro de NORD a mediados de septiembre y la construcción está en proceso. Anticipamos tener un registro de muestra pronto que requerirá una cantidad significativa de pruebas. Una vez que esté listo, solicitaremos la participación de la comunidad para probar el registro. Una vez que se complete y se resuelvan los errores, el registro se enviará al IRB para su aprobación final. 

Esperábamos lanzar el registro a tiempo para el Mes de Concientización sobre el Síndrome de Kabuki, pero desafortunadamente serán algunos meses más. Este proyecto es mucho más de lo que habíamos anticipado, pero sabemos que al final valdrá la pena. Gracias por su paciencia durante el año pasado.

Salvo contratiempos adicionales, la nueva fecha de lanzamiento anticipada es enero de 2022. Mantendremos a la comunidad actualizada a través de nuestro boletín electrónico y las páginas de las redes sociales. Esta página se actualizará cuando haya actualizaciones importantes disponibles.