KABUKI DE UN VISTAZO

El síndrome de Kabuki, descrito por primera vez en Japón en 1967, se convirtió en un diagnóstico formal en 1981. El síndrome de Kabuki se denominó originalmente síndrome de maquillaje de Kabuki (KMS). También se denominaría (y se denominaría menos comúnmente) síndrome de Niikawa-Kuroki, en honor a los médicos fundadores. El síndrome de maquillaje de Kabuki se reduciría más tarde a síndrome de Kabuki.

El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco común que originalmente se creía que afectaba aproximadamente a 1 de cada 32.000 nacimientos en todo el mundo. Algunos genetistas creen que la tasa de ocurrencia puede ser tan alta como 1 de cada 15,000 nacimientos, sin embargo, estos datos no están confirmados. El término genético significa que un individuo nace con una condición y la causa de esa condición reside en su composición genética. Los trastornos genéticos pueden transmitirse (hereditarios) o espontáneos (de novo).

El primer gen reconocido como responsable de Kabuki fue descubierto en 2010 en la Universidad de Washington. Actualmente hay dos genes identificados como causantes del síndrome de Kabuki. Se cree que las mutaciones en KMT2D, anteriormente conocidas como MLL2, afectan hasta al 75% de los diagnosticados. Las mutaciones en KDM6A son menos comunes y están presentes en aproximadamente el 5% de los casos. Los estudios han demostrado que es probable que aún haya genes adicionales por identificar. El síndrome de Kabuki puede ser diagnosticado clínica o genéticamente por un genetista.

Los niños y adultos afectados por Kabuki experimentan una variedad de síntomas, algunos de los cuales pueden incluir: deterioro intelectual leve a moderado, retrasos en el crecimiento, bajo tono muscular, dificultades para alimentarse, defectos cardíacos, paladar hendido, anomalías esqueléticas, discapacidad visual, discapacidad auditiva, convulsiones , retrasos en la comunicación y comportamientos autistas. El síndrome de Kabuki afecta a cada individuo de manera diferente.

El síndrome de Kabuki no acorta la vida útil, sin embargo, las condiciones subyacentes pueden hacerlo.