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El programa Roya Kabuki en   Hospital de Niños de Boston

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Oportunidad de estudio

¿QUÉ ES EL PROGRAMA ROYA KABUKI?

 

El Dr. Olaf Bodamer estableció el Programa Roya Kabuki en Boston.

Hospital de Niños en 2017. El programa fue creado con el doble

intención de satisfacer las necesidades del paciente en la clínica, así como de avanzar

investigación del síndrome de Kabuki (KS).

¿QUÉ ES LA CLÍNICA ROYA KABUKI?

La Clínica Roya Kabuki se creó para evitar que las familias tuvieran que

conecte los puntos con respecto a la atención médica para su hijo con síndrome de Kabuki. En Boston Children's Hospital hemos identificado un "Campeón de Kabuki" en cada una de las especialidades que suelen ver los pacientes con SK. Al implementar este enfoque de atención clínica interdisciplinaria para el SK, los pacientes pueden ver un equipo colaborativo de médicos que tienen experiencia en el tratamiento del SK.

¿CUÁL ES EL OBJETIVO DE LA INVESTIGACIÓN?

Nuestra investigación tiene como objetivo mejorar el conocimiento sobre la historia natural del síndrome de Kabuki, los mecanismos que conducen a los síntomas y utilizar ese conocimiento para desarrollar terapias específicas y mejorar los resultados. El objetivo final es desarrollar una cura para esta afección. Esta investigación está aprobada por la Junta de Revisión Institucional del Boston Children's Hospital.

 

¿CÓMO PUEDEN PARTICIPAR LOS PACIENTES / FAMILIAS?

El primer paso es comunicarse con el coordinador del estudio (detalles a continuación) para recibir más información sobre la atención clínica, la participación en la investigación o ambos.  

 

La participación en la investigación se puede completar de forma remota o en BCH. Recibirá un paquete de información, que incluye cuestionarios de investigación, formularios de consentimiento, kits de muestras de sangre y orina y materiales de envío. No hay costos de bolsillo para los participantes de la investigación. La participación en la investigación es voluntaria y el consentimiento puede retirarse en cualquier momento.

Para obtener información adicional, comuníquese con el Coordinador del programa y visite los enlaces a continuación.

Coordinador de programa:

Tara Daly MSc

Hospital de Niños de Boston

División de Genética y Genómica

Correo electrónico: kabuki@childrens.harvard.edu

Tel: 857-218-5254

Director de programa:

Olaf Bodamer MD PhD

Hospital de Niños de Boston

División de Genética y Genómica

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Tissue Sample.png
NORD Summit Poster 2020.jpg

Este póster fue presentado por el Programa Roya Kabuki, en colaboración con ATK, en la Cumbre virtual 2020 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD).  * Haga clic en la imagen para ver el PDF. 

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